124711003: Deficiency of argininosuccinate synthase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de argininosuccinato sintasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1127542010 deficiencia de argininosuccinato sintasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127543017 deficiencia de citrulina - aspartato ligasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1127544011 deficiencia de argininosuccinato sintasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
205025010 Deficiency of citrulline-aspartate ligase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
205026011 Deficiency of argininosuccinate synthase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5308639019 Argininosuccinate synthase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
728443017 Deficiency of argininosuccinate synthase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de argininosuccinato sintasa	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de argininosuccinato sintasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
citrulinemia tipo I	Due to	True	deficiencia de argininosuccinato sintasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)	Due to	True	deficiencia de argininosuccinato sintasa	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets