Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2811061000209115 | síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2811071000209114 | síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5133543012 | Myosin binding protein C1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133544018 | Myosin binding protein C1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133545017 | MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2811081000209112 | Es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por artrogriposis múltiple congénita con contracturas que afectan a múltiples articulaciones tanto de las extremidades superiores como de las inferiores, camptodactilia de los dedos de las manos y de los pies, anomalías esqueléticas tales como escoliosis y pectus excavatum, así como un retraso motor y del habla de grado variable e hipotonía. La dismorfia facial incluye pestañas largas, plenitud periorbitaria, ptosis, pliegues epicánticos, paladar hendido/ojival y micrognatia. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5133552015 | A rare arthrogryposis syndrome with characteristics of arthrogryposis multiplex congenita with contractures involving multiple joints of the upper and lower limbs, camptodactyly of fingers and toes, skeletal abnormalities such as scoliosis and pectus excavatum, as well as variable speech and motor delay and hypotonia. Facial dysmorphism includes long eyelashes, periorbital fullness, ptosis, epicanthal folds, high arched/cleft palate and micrognathia. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400335016 | A rare arthrogryposis syndrome characterized by arthrogryposis multiplex congenita with contractures involving multiple joints of the upper and lower limbs, camptodactyly of fingers and toes, skeletal abnormalities such as scoliosis and pectus excavatum, as well as variable speech and motor delay and hypotonia. Facial dysmorphism includes long eyelashes, periorbital fullness, ptosis, epicanthal folds, high arched/cleft palate, and micrognathia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400336015 | A rare arthrogryposis syndrome characterised by arthrogryposis multiplex congenita with contractures involving multiple joints of the upper and lower limbs, camptodactyly of fingers and toes, skeletal abnormalities such as scoliosis and pectus excavatum, as well as variable speech and motor delay and hypotonia. Facial dysmorphism includes long eyelashes, periorbital fullness, ptosis, epicanthal folds, high arched/cleft palate, and micrognathia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | es un[a] | Inherited arthrogryposis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | es un[a] | Camptodactyly | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | interpreta | amplitud de movimiento articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de región articular (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura musculoesquelética de dedo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | morfología asociada | deformidad fija en flexión | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | es un[a] | Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1 (trastorno) | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR