Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2816921000209116 | síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2816931000209118 | síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2816941000209110 | síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a gen B3GALT6 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2816951000209112 | síndrome de Ehlers-Danlos progeroide tipo 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2816961000209114 | SED (síndrome de Ehlers-Danlos) espondilodisplásico asociado a gen B3GALT6 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5133834012 | Beta-1,3-galactosyltransferase 6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133835013 | Beta-1,3-galactosyltransferase 6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133836014 | B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133837017 | Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2817101000209113 | Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico causada por variantes en el gen B3GALT6 y caracterizada por baja estatura, hipotonía muscular de grado variable, hipermovilidad articular (especialmente de las manos), e incurvación de las extremidades y cifoescoliosis progresiva congénita o de inicio temprano. Otros hallazgos adicionales incluyen rasgos craneofaciales distintivos (frente prominente, cabello escaso, hipoplasia mediofacial, escleróticas azules, proptosis y dentición anómala), piel hiperlaxa, fina, translúcida, suave y aterciopelada, retraso del desarrollo motor y/o cognitivo, hallazgos radiológicos característicos (displasia espondiloepimetafisaria, platispondilia, ''pico de loro'' en parte anterior de cuerpos vertebrales y hueso ilíaco corto, desalineación del codo y osteoporosis generalizada), contracturas articulares y aneurisma de la aorta ascendente. El trastorno está causado por variantes del gen B3GALT6 (1p36.33), que codifica la galactosiltransferasa II y tiene un herencia autosómica recesiva. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4026861000209119 | Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico causada por variantes en el gen B3GALT6 y caracterizada por baja estatura, hipotonía muscular de grado variable, hipermovilidad articular (especialmente de las manos), e incurvación de las extremidades y cifoescoliosis progresiva congénita o de inicio temprano. Otros hallazgos adicionales incluyen rasgos craneofaciales distintivos (frente prominente, cabello escaso, hipoplasia mediofacial, escleróticas azules, proptosis y dentición anómala), piel hiperlaxa, fina, translúcida, suave y aterciopelada, retraso del desarrollo motor y/o cognitivo, hallazgos radiológicos característicos (displasia espondiloepimetafisaria, platispondilia, pico en parte anterior de cuerpos vertebrales y hueso ilíaco corto, desalineación del codo y osteoporosis generalizada), contracturas articulares y aneurisma de la aorta ascendente. El trastorno está causado por variantes del gen B3GALT6 (1p36.33), que codifica la galactosiltransferasa II y tiene un herencia autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5133838010 | A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome due to variants in B3GALT6 with characteristics of short stature, variable degrees of muscle hypotonia, joint hypermobility, especially of the hands, bowing of limbs and congenital or early onset, progressive kyphoscoliosis. Additional features include the typical craniofacial gestalt (prominent forehead, sparse hair, mid-face hypoplasia, blue sclerae, proptosis and abnormal dentition), hyperextensible, soft, thin, translucent and doughy skin, delayed motor and/or cognitive development, characteristic radiographic findings (spondyloepimetaphyseal dysplasia, platyspondyly, anterior beak of vertebral body, short ilia, elbow malalignment and generalised osteoporosis), joint contractures and ascending aortic aneurysm. The disorder is due to variants of the B3GALT6 gene (1p36.33), encoding for galactosyltransferase II. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5133839019 | A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome due to variants in B3GALT6 with characteristics of short stature, variable degrees of muscle hypotonia, joint hypermobility, especially of the hands, bowing of limbs and congenital or early onset, progressive kyphoscoliosis. Additional features include the typical craniofacial gestalt (prominent forehead, sparse hair, mid-face hypoplasia, blue sclerae, proptosis and abnormal dentition), hyperextensible, soft, thin, translucent and doughy skin, delayed motor and/or cognitive development, characteristic radiographic findings (spondyloepimetaphyseal dysplasia, platyspondyly, anterior beak of vertebral body, short ilia, elbow malalignment and generalized osteoporosis), joint contractures and ascending aortic aneurysm. The disorder is due to variants of the B3GALT6 gene (1p36.33), encoding for galactosyltransferase II. Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400342016 | A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome due to variants in B3GALT6 and characterized by short stature, variable degrees of muscle hypotonia, joint hypermobility, especially of the hands, bowing of limbs and congenital or early onset, progressive kyphoscoliosis. Additional features include the typical craniofacial gestalt (prominent forehead, sparse hair, mid-face hypoplasia, blue sclerae, proptosis and abnormal dentition), hyperextensible, soft, thin, translucent and doughy skin, delayed motor and/or cognitive development, characteristic radiographic findings (spondyloepimetaphyseal dysplasia, platyspondyly, anterior beak of vertebral body, short ilia, elbow malalignment and generalized osteoporosis), joint contractures and ascending aortic aneurysm. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400343014 | A form of spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome due to variants in B3GALT6 and characterised by short stature, variable degrees of muscle hypotonia, joint hypermobility, especially of the hands, bowing of limbs and congenital or early onset, progressive kyphoscoliosis. Additional features include the typical craniofacial gestalt (prominent forehead, sparse hair, mid-face hypoplasia, blue sclerae, proptosis and abnormal dentition), hyperextensible, soft, thin, translucent and doughy skin, delayed motor and/or cognitive development, characteristic radiographic findings (spondyloepimetaphyseal dysplasia, platyspondyly, anterior beak of vertebral body, short ilia, elbow malalignment and generalised osteoporosis), joint contractures and ascending aortic aneurysm. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | es un[a] | síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | es un[a] | trastorno con baja estatura (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | es un[a] | Kyphoscoliosis deformity of spine (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | interpreta | medición de altura corporal (entidad observable) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | sitio del hallazgo | Connective tissue structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura musculoesquelética de la columna vertebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | morfología asociada | Lateral abnormal curvature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura musculoesquelética de la columna vertebral | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) | morfología asociada | Anteroposterior abnormal curvature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR