125495003: Myelin sheath alteration (morphologic abnormality)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\Lesion (morphologic abnormality)\alteración extracelular\alteración de la vaina de mielina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
alteración de la vaina de mielina	es un[a]	alteración extracelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en SLC16A2 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en AIMP1 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vanishing white matter disease (disorder)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ovarioleucodistrofia	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia 4H	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Alexander forma juvenil (trastorno)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Alexander tipo I (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Alexander, forma adulta (trastorno)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Aicardi Goutieres	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Aicardi Goutières tipo 1 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
adrenoleucodistrofia	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
adrenoleucodistrofia del recién nacido	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Adolescent X-linked adrenoleukodystrophy (disorder)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de proteína 1 activadora de esfingolípido	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cholestanol storage disease	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
degeneración esponjosa de sistema nervioso central	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
leucodistrofia metacromática sin deficiencia de arilsulfatasa	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leucodystrophy, juvenile type	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leucodystrophy, late infantile type	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de arilsulfatasa S	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leucodystrophy (disorder)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia metacromática debida a deficiencia de proteína 1 activadora de esfingolípido	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
adrenomieloneuropatía (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cholestanol storage disease	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Alexander tipo II (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Schulz	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia neuroaxonal (trastorno)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad transitoria de Pelizaeus-Merzbacher tipo III	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher del adulto tipo IV	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher atípica tipo V	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Cockayne Pelizaeus-Merzbacher tipo VI	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia sin base bioquímica conocida	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia dalmaciana	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Alexander	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukodystrophy	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HSMN IV	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HSMN IV	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia neuroaxonal (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher atípica tipo V	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher del adulto tipo IV	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad transitoria de Pelizaeus-Merzbacher tipo III	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Cockayne Pelizaeus-Merzbacher tipo VI	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukodystrophy	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Alexander	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Schulz	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia dalmaciana	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia sin base bioquímica conocida	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leukodystrophy, adult type	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
RNA polymerase III-related leukodystrophy	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vasculopatía cerebrorretiniana (trastorno)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
odontoleucodistrofia (trastorno)	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
ataxia concomitante con enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico y debida a ella	morfología asociada	False	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
dermatoleucodistrofia	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
odontoleucodistrofia (trastorno)	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia relacionada con tubulina beta 4A clase IVa	morfología asociada	True	alteración de la vaina de mielina	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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