Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2857431000209115 | síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2857441000209112 | síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2857451000209114 | SED (síndrome de Ehlers-Danlos) asociado a gen AEBP1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2857461000209111 | síndrome de Ehlers-Danlos asociado a gen AEBP1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5144496010 | Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5144497018 | AEBP1-related Ehlers-Danlos syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5144498011 | Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5144499015 | AEBP1-related EDS (Ehlers-Danlos syndrome) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2859701000209113 | Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipermovilidad articular generalizada con luxaciones articulares recurrentes, piel redundante e hiperextensible con una curación deficiente de las heridas y cicatrización alterada, así como propensión a hematomas y osteopenia/osteoporosis. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipotonía, retraso del desarrollo motor, deformidades del pie, venas superficiales prominentes en la región torácica, complicaciones vasculares (tales como prolapso de la válvula mitral y dilatación de la raíz aórtica), hernias, anomalías dentales, escoliosis y dismorfismo facial (por ejemplo, paladar ojival y estrecho y micrognatia). El modo de herencia es autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5144502016 | A rare systemic disease characterized by generalized joint hypermobility with recurrent joint dislocations, redundant and hyperextensible skin with poor wound healing and abnormal scarring, easy bruising and osteopenia/osteoporosis. Additional manifestations include hypotonia, delayed motor development, foot deformities, prominent superficial veins in the chest region, vascular complications (e.g. mitral valve prolapse and aortic root dilation), hernias, dental anomalies, scoliosis, and facial dysmorphism (e.g. high palate, micrognathia, narrow palate). Mode of inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5144503014 | A rare systemic disease characterised by generalised joint hypermobility with recurrent joint dislocations, redundant and hyperextensible skin with poor wound healing and abnormal scarring, easy bruising and osteopenia/osteoporosis. Additional manifestations include hypotonia, delayed motor development, foot deformities, prominent superficial veins in the chest region, vascular complications (e.g. mitral valve prolapse and aortic root dilation), hernias, dental anomalies, scoliosis, and facial dysmorphism (e.g. high palate, micrognathia, narrow palate). Mode of inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400356019 | A rare systemic disease characterized by generalized joint hypermobility with recurrent joint dislocations, redundant and hyperextensible skin with poor wound healing and abnormal scarring, easy bruising, and osteopenia/osteoporosis. Additional manifestations include hypotonia, delayed motor development, foot deformities, prominent superficial veins in the chest region, vascular complications (like mitral valve prolapse and aortic root dilation), hernias, dental anomalies, scoliosis, and facial dysmorphisms (like high palate, micrognathia, narrow palate). Mode of inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400357011 | A rare systemic disease characterised by generalised joint hypermobility with recurrent joint dislocations, redundant and hyperextensible skin with poor wound healing and abnormal scarring, easy bruising, and osteopenia/osteoporosis. Additional manifestations include hypotonia, delayed motor development, foot deformities, prominent superficial veins in the chest region, vascular complications (like mitral valve prolapse and aortic root dilation), hernias, dental anomalies, scoliosis, and facial dysmorphisms (like high palate, micrognathia, narrow palate). Mode of inheritance is autosomal recessive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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