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1255121003: Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2857431000209115 síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2857441000209112 síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2857451000209114 SED (síndrome de Ehlers-Danlos) asociado a gen AEBP1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2857461000209111 síndrome de Ehlers-Danlos asociado a gen AEBP1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5144496010 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5144497018 AEBP1-related Ehlers-Danlos syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5144498011 Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5144499015 AEBP1-related EDS (Ehlers-Danlos syndrome) en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2859701000209113 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipermovilidad articular generalizada con luxaciones articulares recurrentes, piel redundante e hiperextensible con una curación deficiente de las heridas y cicatrización alterada, así como propensión a hematomas y osteopenia/osteoporosis. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipotonía, retraso del desarrollo motor, deformidades del pie, venas superficiales prominentes en la región torácica, complicaciones vasculares (tales como prolapso de la válvula mitral y dilatación de la raíz aórtica), hernias, anomalías dentales, escoliosis y dismorfismo facial (por ejemplo, paladar ojival y estrecho y micrognatia). El modo de herencia es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5144502016 A rare systemic disease characterized by generalized joint hypermobility with recurrent joint dislocations, redundant and hyperextensible skin with poor wound healing and abnormal scarring, easy bruising and osteopenia/osteoporosis. Additional manifestations include hypotonia, delayed motor development, foot deformities, prominent superficial veins in the chest region, vascular complications (e.g. mitral valve prolapse and aortic root dilation), hernias, dental anomalies, scoliosis, and facial dysmorphism (e.g. high palate, micrognathia, narrow palate). Mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5144503014 A rare systemic disease characterised by generalised joint hypermobility with recurrent joint dislocations, redundant and hyperextensible skin with poor wound healing and abnormal scarring, easy bruising and osteopenia/osteoporosis. Additional manifestations include hypotonia, delayed motor development, foot deformities, prominent superficial veins in the chest region, vascular complications (e.g. mitral valve prolapse and aortic root dilation), hernias, dental anomalies, scoliosis, and facial dysmorphism (e.g. high palate, micrognathia, narrow palate). Mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400356019 A rare systemic disease characterized by generalized joint hypermobility with recurrent joint dislocations, redundant and hyperextensible skin with poor wound healing and abnormal scarring, easy bruising, and osteopenia/osteoporosis. Additional manifestations include hypotonia, delayed motor development, foot deformities, prominent superficial veins in the chest region, vascular complications (like mitral valve prolapse and aortic root dilation), hernias, dental anomalies, scoliosis, and facial dysmorphisms (like high palate, micrognathia, narrow palate). Mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400357011 A rare systemic disease characterised by generalised joint hypermobility with recurrent joint dislocations, redundant and hyperextensible skin with poor wound healing and abnormal scarring, easy bruising, and osteopenia/osteoporosis. Additional manifestations include hypotonia, delayed motor development, foot deformities, prominent superficial veins in the chest region, vascular complications (like mitral valve prolapse and aortic root dilation), hernias, dental anomalies, scoliosis, and facial dysmorphisms (like high palate, micrognathia, narrow palate). Mode of inheritance is autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] enfermedad crónica de la piel false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] metabolopatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] displasia con densidad ósea disminuida true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] Ehlers-Danlos syndrome (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] luxación recurrente de articulación (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] Movement disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] hipermovilidad de articulación true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) curso clínico recurrente true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) interpreta estudio de densidad ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) interpreta amplitud de movimiento articular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) sitio del hallazgo Connective tissue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) sitio del hallazgo Joint structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) morfología asociada luxación true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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