1255323007: Spastic ataxia, dysarthria due to glutaminase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la glutamina\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2856841000209112 ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2856851000209114 ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5146466015 Spastic ataxia, dysarthria due to glutaminase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5146467012 Spastic ataxia, dysarthria due to glutaminase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2856861000209111 Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de un retraso global del desarrollo, ataxia espástica progresiva que conduce a la pérdida de la deambulación independiente y niveles elevados de glutamina en plasma. También se ha descrito atrofia óptica, temblor y disartria. Las neuroimágenes pueden evidenciar atrofia cerebelosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5146468019 A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of childhood onset of global developmental delay, progressive spastic ataxia leading to loss of independent ambulation and elevated plasma levels of glutamine. Optic atrophy, tremor and dysarthria have also been reported. Brain imaging may show cerebellar atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400378014 A rare genetic neurometabolic disease characterized by childhood onset of global developmental delay, progressive spastic ataxia leading to loss of independent ambulation, and elevated plasma levels of glutamine. Optic atrophy, tremor, and dysarthria have also been reported. Brain imaging may show cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400379018 A rare genetic neurometabolic disease characterised by childhood onset of global developmental delay, progressive spastic ataxia leading to loss of independent ambulation, and elevated plasma levels of glutamine. Optic atrophy, tremor, and dysarthria have also been reported. Brain imaging may show cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo de la glutamina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	Due to	deficiencia de glutaminasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2856841000209112	ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2856851000209114	ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5146466015	Spastic ataxia, dysarthria due to glutaminase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5146467012	Spastic ataxia, dysarthria due to glutaminase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2856861000209111	Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de un retraso global del desarrollo, ataxia espástica progresiva que conduce a la pérdida de la deambulación independiente y niveles elevados de glutamina en plasma. También se ha descrito atrofia óptica, temblor y disartria. Las neuroimágenes pueden evidenciar atrofia cerebelosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5146468019	A rare genetic neurometabolic disease with characteristics of childhood onset of global developmental delay, progressive spastic ataxia leading to loss of independent ambulation and elevated plasma levels of glutamine. Optic atrophy, tremor and dysarthria have also been reported. Brain imaging may show cerebellar atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400378014	A rare genetic neurometabolic disease characterized by childhood onset of global developmental delay, progressive spastic ataxia leading to loss of independent ambulation, and elevated plasma levels of glutamine. Optic atrophy, tremor, and dysarthria have also been reported. Brain imaging may show cerebellar atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400379018	A rare genetic neurometabolic disease characterised by childhood onset of global developmental delay, progressive spastic ataxia leading to loss of independent ambulation, and elevated plasma levels of glutamine. Optic atrophy, tremor, and dysarthria have also been reported. Brain imaging may show cerebellar atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)