1259560001: Congenital multi-minicore disease with external ophthalmoplegia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\...

\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\Disorder of eye movements\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\...

\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno neurológico que afecta los movimientos oculares\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de partes blandas de la cabeza\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Multi-core congenital myopathy (disorder)\miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2955121000209112 miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2955131000209110 miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5157299018 Congenital multi-minicore disease with external ophthalmoplegia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5157300014 Congenital multi-minicore disease with external ophthalmoplegia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	es un[a]	External ophthalmoplegia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	es un[a]	Multi-core congenital myopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita multifocal con oftalmoplejía externa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)