1260130005: Progressive essential tremor, speech impairment, facial dysmorphism, intellectual disability, abnormal behavior syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Essential tremor\Hereditary essential tremor\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary essential tremor\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary essential tremor\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Essential tremor\Hereditary essential tremor\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary essential tremor\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\síndrome conductual asociado con alteraciones fisiológicas y factores físicos\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental crónico\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\Essential tremor\Hereditary essential tremor\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\trastorno mental crónico\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2916281000209116 síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2916291000209118 síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159288014 Progressive essential tremor, speech impairment, facial dysmorphism, intellectual disability, abnormal behavior syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159289018 Progressive essential tremor, speech impairment, facial dysmorphism, intellectual disability, abnormal behavior syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159290010 Progressive essential tremor, speech impairment, facial dysmorphism, intellectual disability, abnormal behaviour syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2916301000209117 Es una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, alteraciones motoras y del lenguaje, trastornos de conducta (con inestabilidad del estado de ánimo, agresión y automutilación) y temblor progresivo de las manos. La dismorfia facial incluye fisuras palpebrales estrechas, orejas grandes, filtrum largo y mentón prominente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159291014 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioral abnormalities (with mood instability, aggression and self-mutilation) and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum and prominent chin. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159292019 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioural abnormalities (with mood instability, aggression and self-mutilation) and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum and prominent chin. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400404014 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioral abnormalities (with mood instability, aggression, and self-mutilation), and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum, and prominent chin. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400405010 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioural abnormalities (with mood instability, aggression, and self-mutilation), and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum, and prominent chin. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	síndrome conductual asociado con alteraciones fisiológicas y factores físicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	Hereditary essential tremor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	trastorno mental crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2916281000209116	síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2916291000209118	síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159288014	Progressive essential tremor, speech impairment, facial dysmorphism, intellectual disability, abnormal behavior syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159289018	Progressive essential tremor, speech impairment, facial dysmorphism, intellectual disability, abnormal behavior syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159290010	Progressive essential tremor, speech impairment, facial dysmorphism, intellectual disability, abnormal behaviour syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2916301000209117	Es una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, alteraciones motoras y del lenguaje, trastornos de conducta (con inestabilidad del estado de ánimo, agresión y automutilación) y temblor progresivo de las manos. La dismorfia facial incluye fisuras palpebrales estrechas, orejas grandes, filtrum largo y mentón prominente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159291014	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioral abnormalities (with mood instability, aggression and self-mutilation) and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum and prominent chin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159292019	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioural abnormalities (with mood instability, aggression and self-mutilation) and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum and prominent chin.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400404014	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioral abnormalities (with mood instability, aggression, and self-mutilation), and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum, and prominent chin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400405010	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, motor and language impairment, behavioural abnormalities (with mood instability, aggression, and self-mutilation), and progressive hand tremor. Facial dysmorphism includes narrow palpebral fissures, large ears, long philtrum, and prominent chin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)