1260140008: Congenital cataract, severe neonatal hepatopathy, global developmental delay syndrome (disorder)

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Dec 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2898741000209114 síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2898751000209111 síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159427015 Congenital cataract, severe neonatal hepatopathy, global developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159428013 Congenital cataract, severe neonatal hepatopathy, global developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2924721000209113 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cataratas congénitas, insuficiencia hepática neonatal, ictericia colestásica y retraso global del desarrollo. Se ha descrito la muerte neonatal debida a insuficiencia hepática progresiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159431014 A rare genetic disease with characteristics of congenital cataract, neonatal hepatic failure, cholestatic jaundice and global developmental delay. Neonatal death due to progressive liver failure has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400412018 A rare genetic disease characterized by congenital cataract, neonatal hepatic failure and cholestatic jaundice, and global developmental delay. Neonatal death due to progressive liver failure has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400413011 A rare genetic disease characterised by congenital cataract, neonatal hepatic failure and cholestatic jaundice, and global developmental delay. Neonatal death due to progressive liver failure has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Neonatal disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	Hepatic failure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2898741000209114	síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2898751000209111	síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159427015	Congenital cataract, severe neonatal hepatopathy, global developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159428013	Congenital cataract, severe neonatal hepatopathy, global developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2924721000209113	Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cataratas congénitas, insuficiencia hepática neonatal, ictericia colestásica y retraso global del desarrollo. Se ha descrito la muerte neonatal debida a insuficiencia hepática progresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159431014	A rare genetic disease with characteristics of congenital cataract, neonatal hepatic failure, cholestatic jaundice and global developmental delay. Neonatal death due to progressive liver failure has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400412018	A rare genetic disease characterized by congenital cataract, neonatal hepatic failure and cholestatic jaundice, and global developmental delay. Neonatal death due to progressive liver failure has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400413011	A rare genetic disease characterised by congenital cataract, neonatal hepatic failure and cholestatic jaundice, and global developmental delay. Neonatal death due to progressive liver failure has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)