1260241001: Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor beta (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hyperthyroidism\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hyperthyroidism\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hyperthyroidism\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hyperthyroidism\resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2972981000209115 resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2972991000209117 resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2973001000209116 resistencia a hormona tiroidea por mutación en TRb (receptor beta de hormona tiroidea) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159871014 Resistance to thyroid hormone beta en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159872019 Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor beta en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159873012 Resistance to thyroid hormone due to mutation in TRb en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159874018 Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor beta (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2973011000209118 Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de base genética que se caracteriza por niveles elevados de hormonas tiroideas circulantes libres, hormona estimulante de la tiroides normal o elevada, disminución de la respuesta de los tejidos periféricos a la acción de la yodotironina y un fenotipo clínico muy variable que suele incluir bocio, taquicardia en reposo, osteoporosis, baja estatura y déficit de atención. Algunos pacientes pueden permanecer completamente asintomáticos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5159875017 A rare genetic hyperthyroidism characterized by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action and a highly variable clinical phenotype. The phenotype most commonly includes goiter, resting tachycardia, osteoporosis, short stature and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159876016 A rare genetic hyperthyroidism characterised by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action and a highly variable clinical phenotype. The phenotype most commonly includes goitre, resting tachycardia, osteoporosis, short stature and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400441010 A rare genetic hyperthyroidism characterized by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action, and a highly variable clinical phenotype which most commonly includes goiter, resting tachycardia, osteoporosis, short stature, and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400442015 A rare genetic hyperthyroidism characterised by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action, and a highly variable clinical phenotype which most commonly includes goitre, resting tachycardia, osteoporosis, short stature, and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)	es un[a]	Hyperthyroidism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2972981000209115	resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2972991000209117	resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2973001000209116	resistencia a hormona tiroidea por mutación en TRb (receptor beta de hormona tiroidea)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159871014	Resistance to thyroid hormone beta	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159872019	Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor beta	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159873012	Resistance to thyroid hormone due to mutation in TRb	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159874018	Resistance to thyroid hormone due to mutation in thyroid hormone receptor beta (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2973011000209118	Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de base genética que se caracteriza por niveles elevados de hormonas tiroideas circulantes libres, hormona estimulante de la tiroides normal o elevada, disminución de la respuesta de los tejidos periféricos a la acción de la yodotironina y un fenotipo clínico muy variable que suele incluir bocio, taquicardia en reposo, osteoporosis, baja estatura y déficit de atención. Algunos pacientes pueden permanecer completamente asintomáticos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5159875017	A rare genetic hyperthyroidism characterized by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action and a highly variable clinical phenotype. The phenotype most commonly includes goiter, resting tachycardia, osteoporosis, short stature and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5159876016	A rare genetic hyperthyroidism characterised by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action and a highly variable clinical phenotype. The phenotype most commonly includes goitre, resting tachycardia, osteoporosis, short stature and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400441010	A rare genetic hyperthyroidism characterized by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action, and a highly variable clinical phenotype which most commonly includes goiter, resting tachycardia, osteoporosis, short stature, and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400442015	A rare genetic hyperthyroidism characterised by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action, and a highly variable clinical phenotype which most commonly includes goitre, resting tachycardia, osteoporosis, short stature, and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)