1260449002: Polyendocrine polyneuropathy syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2969101000209111	síndrome poliendocrino polineuropatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2969111000209114	síndrome poliendocrino polineuropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2969121000209119	síndrome poliendocrino-polineuropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5160530017	Polyendocrine polyneuropathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160531018	Polyendocrine polyneuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5160533015	PEPNS - polyendocrine polyneuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2969141000209113	Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de múltiples manifestaciones endocrinas acompañadas de anomalías del sistema nervioso central y periférico. Los signos y síntomas descritos incluyen retraso del crecimiento posnatal, discapacidad intelectual moderada, hipogonadismo hipogonadotrópico, diabetes mellitus insulinodependiente, hipotiroidismo central, polineuropatía sensitivomotora desmielinizante y signos cerebelosos y piramidales. También se han descrito hipoacusia progresiva e hipoplasia hipofisaria. Las neuroimágenes muestran alteraciones moderadas de la sustancia blanca.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5160532013	A rare genetic disease with characteristics of childhood onset of multiple endocrine manifestations in combination with central and peripheral nervous system abnormalities. Reported signs and symptoms include postnatal growth retardation, moderate intellectual disability, hypogonadotropic hypogonadism, insulin-dependent diabetes mellitus, central hypothyroidism, demyelinating sensorimotor polyneuropathy, cerebellar and pyramidal signs. Progressive hearing loss and a hypoplastic pituitary gland have also been described. Brain imaging shows moderate white matter abnormalities.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400443013	A rare genetic disease characterized by childhood onset of multiple endocrine manifestations in combination with central and peripheral nervous system abnormalities. Reported signs and symptoms include postnatal growth retardation, moderate intellectual disability, hypogonadotropic hypogonadism, insulin-dependent diabetes mellitus, central hypothyroidism, demyelinating sensorimotor polyneuropathy, and cerebellar and pyramidal signs. Progressive hearing loss and a hypoplastic pituitary gland have also been described. Brain imaging shows moderate white matter abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400444019	A rare genetic disease characterised by childhood onset of multiple endocrine manifestations in combination with central and peripheral nervous system abnormalities. Reported signs and symptoms include postnatal growth retardation, moderate intellectual disability, hypogonadotropic hypogonadism, insulin-dependent diabetes mellitus, central hypothyroidism, demyelinating sensorimotor polyneuropathy, and cerebellar and pyramidal signs. Progressive hearing loss and a hypoplastic pituitary gland have also been described. Brain imaging shows moderate white matter abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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