1264006004: NLR family caspase recruitment domain-containing 4-related familial cold autoinflammatory syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la temperatura (hallazgo)\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)

\hallazgo en los signos vitales\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)
\enfermedad\Recurrent disease (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3008731000209114 síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3008741000209117 síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3008761000209118 urticaria familiar por frío asociada al gen NLRC4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3008771000209112 FCAS4 - síndrome autoinflamatorio familiar por frío 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5170868010 FCAS4 - familial cold autoinflammatory syndrome 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170869019 NLR family caspase recruitment domain-containing 4-related familial cold autoinflammatory syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170870018 NLRC4-related familial cold autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170871019 NLR family caspase recruitment domain-containing 4-related familial cold autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170872014 NLRC4-related familial cold urticaria en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3021901000209117 Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el período de lactancia o en la infancia. También puede asociar manifestaciones oculares como conjuntivitis y uveítis. La presentación suele ser leve y los síntomas se resuelven sin tratamiento en la mayoría de los casos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5170873016 A rare hereditary periodic fever syndrome with characteristics of infantile or childhood onset of episodes of fever and cold-induced urticaria-like rash and arthralgia. Ocular features such as conjunctivitis and uveitis may also be present. Presentation is typically mild and symptoms resolve without treatment in most cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400463018 A rare hereditary periodic fever syndrome characterized by infantile or childhood onset of episodes of fever and cold-induced urticaria-like rash and arthralgias. Ocular features such as conjunctivitis and uveitis may also be present. Presentation is typically mild, and symptoms resolve without treatment in most cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400464012 A rare hereditary periodic fever syndrome characterised by infantile or childhood onset of episodes of fever and cold-induced urticaria-like rash and arthralgias. Ocular features such as conjunctivitis and uveitis may also be present. Presentation is typically mild, and symptoms resolve without treatment in most cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	es un[a]	Hereditary periodic fever (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	curso clínico	recurrente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	interpreta	Body temperature (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3008731000209114	síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3008741000209117	síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3008761000209118	urticaria familiar por frío asociada al gen NLRC4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3008771000209112	FCAS4 - síndrome autoinflamatorio familiar por frío 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5170868010	FCAS4 - familial cold autoinflammatory syndrome 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170869019	NLR family caspase recruitment domain-containing 4-related familial cold autoinflammatory syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170870018	NLRC4-related familial cold autoinflammatory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170871019	NLR family caspase recruitment domain-containing 4-related familial cold autoinflammatory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170872014	NLRC4-related familial cold urticaria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3021901000209117	Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el período de lactancia o en la infancia. También puede asociar manifestaciones oculares como conjuntivitis y uveítis. La presentación suele ser leve y los síntomas se resuelven sin tratamiento en la mayoría de los casos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5170873016	A rare hereditary periodic fever syndrome with characteristics of infantile or childhood onset of episodes of fever and cold-induced urticaria-like rash and arthralgia. Ocular features such as conjunctivitis and uveitis may also be present. Presentation is typically mild and symptoms resolve without treatment in most cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400463018	A rare hereditary periodic fever syndrome characterized by infantile or childhood onset of episodes of fever and cold-induced urticaria-like rash and arthralgias. Ocular features such as conjunctivitis and uveitis may also be present. Presentation is typically mild, and symptoms resolve without treatment in most cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400464012	A rare hereditary periodic fever syndrome characterised by infantile or childhood onset of episodes of fever and cold-induced urticaria-like rash and arthralgias. Ocular features such as conjunctivitis and uveitis may also be present. Presentation is typically mild, and symptoms resolve without treatment in most cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)