1264009006: Isolated cytochrome C oxidase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)
\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de citocromo - c - oxidasa\deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3005331000209119 deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3005341000209111 deficiencia aislada de citocromo C oxidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3005361000209110 deficiencia aislada de COX (citocromo C oxidasa) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5170881015 Isolated cytochrome C oxidase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170882010 Isolated COX (cytochrome C oxidase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170883017 Isolated mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170884011 Isolated cytochrome C oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3005351000209113 Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico altamente variable que incluye: un tipo mitocondrial benigno del lactante que afecta principalmente al músculo esquelético, una miopatía mitocondrial letal del lactante vinculada a acidosis metabólica grave y una disfunción mitocondrial del músculo esquelético y a menudo también del corazón, el síndrome de Leigh, que provoca una encefalopatía grave, de aparición temprana, progresiva y mortal y el síndrome de Leigh de tipo franco-canadiense, que afecta mayoritariamente al músculo esquelético, pero también al cerebro y al hígado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5170885012 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of a highly variable clinical phenotype, including a benign infantile mitochondrial type affecting mainly the skeletal muscle, a lethal infantile mitochondrial myopathy linked to severe metabolic acidosis and mitochondrial dysfunction in skeletal muscle and often also in heart, Leigh syndrome, which causes severe, early-onset, progressive, and fatal encephalopathy and French-Canadian type Leigh syndrome, which affects mostly the skeletal muscle, but also brain and liver. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400467017 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable clinical phenotype, including a benign infantile mitochondrial type affecting mainly the skeletal muscle, a lethal infantile mitochondrial myopathy linked to severe metabolic acidosis and mitochondrial dysfunction in skeletal muscle and often also in heart, Leigh syndrome, which causes severe, early-onset, progressive, and fatal encephalopathy, and French-Canadian type Leigh syndrome, which affects mostly the skeletal muscle, but also brain and liver. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400468010 A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a highly variable clinical phenotype, including a benign infantile mitochondrial type affecting mainly the skeletal muscle, a lethal infantile mitochondrial myopathy linked to severe metabolic acidosis and mitochondrial dysfunction in skeletal muscle and often also in heart, Leigh syndrome, which causes severe, early-onset, progressive, and fatal encephalopathy, and French-Canadian type Leigh syndrome, which affects mostly the skeletal muscle, but also brain and liver. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)	es un[a]	deficiencia de citocromo - c - oxidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3005331000209119	deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3005341000209111	deficiencia aislada de citocromo C oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3005361000209110	deficiencia aislada de COX (citocromo C oxidasa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5170881015	Isolated cytochrome C oxidase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170882010	Isolated COX (cytochrome C oxidase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170883017	Isolated mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5170884011	Isolated cytochrome C oxidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3005351000209113	Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico altamente variable que incluye: un tipo mitocondrial benigno del lactante que afecta principalmente al músculo esquelético, una miopatía mitocondrial letal del lactante vinculada a acidosis metabólica grave y una disfunción mitocondrial del músculo esquelético y a menudo también del corazón, el síndrome de Leigh, que provoca una encefalopatía grave, de aparición temprana, progresiva y mortal y el síndrome de Leigh de tipo franco-canadiense, que afecta mayoritariamente al músculo esquelético, pero también al cerebro y al hígado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5170885012	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with characteristics of a highly variable clinical phenotype, including a benign infantile mitochondrial type affecting mainly the skeletal muscle, a lethal infantile mitochondrial myopathy linked to severe metabolic acidosis and mitochondrial dysfunction in skeletal muscle and often also in heart, Leigh syndrome, which causes severe, early-onset, progressive, and fatal encephalopathy and French-Canadian type Leigh syndrome, which affects mostly the skeletal muscle, but also brain and liver.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400467017	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a highly variable clinical phenotype, including a benign infantile mitochondrial type affecting mainly the skeletal muscle, a lethal infantile mitochondrial myopathy linked to severe metabolic acidosis and mitochondrial dysfunction in skeletal muscle and often also in heart, Leigh syndrome, which causes severe, early-onset, progressive, and fatal encephalopathy, and French-Canadian type Leigh syndrome, which affects mostly the skeletal muscle, but also brain and liver.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400468010	A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterised by a highly variable clinical phenotype, including a benign infantile mitochondrial type affecting mainly the skeletal muscle, a lethal infantile mitochondrial myopathy linked to severe metabolic acidosis and mitochondrial dysfunction in skeletal muscle and often also in heart, Leigh syndrome, which causes severe, early-onset, progressive, and fatal encephalopathy, and French-Canadian type Leigh syndrome, which affects mostly the skeletal muscle, but also brain and liver.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)