1264112006: Late-onset citrullinemia type I (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I\citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I\citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I\citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I\citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I\citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I\citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I\citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)	es un[a]	citrulinemia tipo I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)	Due to	deficiencia de argininosuccinato sintasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3006091000209112	citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3006101000209119	citrulinemia tipo I de inicio tardío	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3006111000209116	citrulinemia tipo 1 de inicio tardío	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5171318016	Late-onset citrullinemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171319012	Late-onset citrullinaemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171320018	Late-onset citrullinemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171321019	Late-onset citrullinemia type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171322014	Late-onset citrullinaemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006121000209111	Es una forma de citrulinemia tipo I que se caracteriza clínicamente por la aparición en adultos de síntomas como hiperamonemia variable y hallazgos neurológicos menos llamativos que incluyen dolor de cabeza intenso, escotomas, episodios similares a migrañas, ataxia, dificultad para hablar, letargo y somnolencia. Puede darse un importante incremento de la presión intracraneal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5171323016	A form of citrullinemia type I characterized clinically by adult onset of symptoms including variable hyperammonemia and less striking neurological findings which may include intense headache, scotomas, migraine-like episodes, ataxia, slurred speech, lethargy and drowsiness. Serious increased intracranial pressure may occur.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171324010	A form of citrullinaemia type I characterised clinically by adult onset of symptoms including variable hyperammonaemia and less striking neurological findings which may include intense headache, scotomas, migraine-like episodes, ataxia, slurred speech, lethargy and drowsiness. Serious increased intracranial pressure may occur.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)