1269225005: Hemolytic uremic syndrome with diacylglycerol kinase epsilon deficiency (disorder)

\disfunción renal\Hemolytic uremic syndrome\síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)

\Acute nephropathy (disorder)\Hemolytic uremic syndrome\síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3077881000209114 síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3077891000209112 síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3077901000209111 SHU (síndrome urémico hemolítico) con deficiencia de DGKE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3077911000209114 síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (diacylglycerol kinase epsilon) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183250013 Hemolytic uremic syndrome with diacylglycerol kinase epsilon deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183251012 Hemolytic uremic syndrome with diacylglycerol kinase epsilon deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183252017 Haemolytic uraemic syndrome with DGKE deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183253010 Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183254016 Haemolytic uraemic syndrome with diacylglycerol kinase epsilon deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3077921000209119 Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente que se caracteriza por episodios recurrentes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo de comienzo en el período de lactancia. Los episodios suelen estar precedidos por infecciones virales. Los pacientes típicamente presentan hipertensión persistente, hematuria y proteinuria (a veces en rango nefrótico) y desarrollan enfermedad renal crónica con la edad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183255015 A rare genetic hemolytic uremic syndrome (HUS) characterized by infantile onset of relapsing episodes of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. The episodes are often preceded by viral infections. Affected individuals typically present persistent hypertension, hematuria and proteinuria (sometimes in the nephrotic range) and develop chronic kidney disease with age. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183256019 A rare genetic haemolytic uraemic syndrome (HUS) characterised by infantile onset of relapsing episodes of microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. The episodes are often preceded by viral infections. Affected individuals typically present persistent hypertension, haematuria and proteinuria (sometimes in the nephrotic range) and develop chronic kidney disease with age. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400682018 A rare genetic hemolytic uremic syndrome (HUS) characterized by infantile onset of relapsing episodes of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury. The episodes are often preceded by viral infections. Affected individuals typically present persistent hypertension, hematuria, and proteinuria (sometimes in the nephrotic range) and develop chronic kidney disease with age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400683011 A rare genetic haemolytic uraemic syndrome (HUS) characterised by infantile onset of relapsing episodes of microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury. The episodes are often preceded by viral infections. Affected individuals typically present persistent hypertension, haematuria, and proteinuria (sometimes in the nephrotic range) and develop chronic kidney disease with age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	es un[a]	Hemolytic uremic syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	curso clínico	Sudden onset AND/OR short duration (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	morfología asociada	esquistocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	interpreta	Renal function	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de arteriola	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	morfología asociada	Microthrombus (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	10
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de vaso capilar sanguíneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	morfología asociada	Microthrombus (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	11

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3077881000209114	síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3077891000209112	síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3077901000209111	SHU (síndrome urémico hemolítico) con deficiencia de DGKE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3077911000209114	síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (diacylglycerol kinase epsilon)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183250013	Hemolytic uremic syndrome with diacylglycerol kinase epsilon deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183251012	Hemolytic uremic syndrome with diacylglycerol kinase epsilon deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183252017	Haemolytic uraemic syndrome with DGKE deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183253010	Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183254016	Haemolytic uraemic syndrome with diacylglycerol kinase epsilon deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3077921000209119	Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente que se caracteriza por episodios recurrentes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo de comienzo en el período de lactancia. Los episodios suelen estar precedidos por infecciones virales. Los pacientes típicamente presentan hipertensión persistente, hematuria y proteinuria (a veces en rango nefrótico) y desarrollan enfermedad renal crónica con la edad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183255015	A rare genetic hemolytic uremic syndrome (HUS) characterized by infantile onset of relapsing episodes of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. The episodes are often preceded by viral infections. Affected individuals typically present persistent hypertension, hematuria and proteinuria (sometimes in the nephrotic range) and develop chronic kidney disease with age.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183256019	A rare genetic haemolytic uraemic syndrome (HUS) characterised by infantile onset of relapsing episodes of microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopenia and acute kidney injury. The episodes are often preceded by viral infections. Affected individuals typically present persistent hypertension, haematuria and proteinuria (sometimes in the nephrotic range) and develop chronic kidney disease with age.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400682018	A rare genetic hemolytic uremic syndrome (HUS) characterized by infantile onset of relapsing episodes of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury. The episodes are often preceded by viral infections. Affected individuals typically present persistent hypertension, hematuria, and proteinuria (sometimes in the nephrotic range) and develop chronic kidney disease with age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400683011	A rare genetic haemolytic uraemic syndrome (HUS) characterised by infantile onset of relapsing episodes of microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury. The episodes are often preceded by viral infections. Affected individuals typically present persistent hypertension, haematuria, and proteinuria (sometimes in the nephrotic range) and develop chronic kidney disease with age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)