1269226006: Spondylometaphyseal dysplasia, corneal dystrophy syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\hallazgo corneal\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Anterior segment finding (finding)\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento anterior del ojo\Disorder of cornea (disorder)\degeneración corneal\Corneal dystrophy\distrofia corneal hereditaria\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3068631000209117	síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3068641000209114	síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183257011	Spondylometaphyseal dysplasia, corneal dystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183258018	Spondylometaphyseal dysplasia, corneal dystrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3068651000209111	Se trata de un síndrome dismórfico o de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo con discapacidad intelectual, deficiencia en el crecimiento posnatal que produce un acortamiento severo de las extremidades con afectación de segmentos proximales y distales, tórax estrecho, anormalidades de la columna vertebral, pelvis y metáfisis, opacificación corneal y conducto arterial persistente. Las características dismórficas faciales incluyen el hipertelorismo, los ojos prominentes, el puente nasal deprimido y la nariz corta y orientada hacia arriba.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183259014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay with intellectual disability, postnatal growth deficiency causing profound limb shortening with proximal and distal segments involvement, narrow chest, abnormalities of the spine, pelvis and metaphyses, corneal clouding and patent ductus arteriosus. Dysmorphic facial features include hypertelorism, prominent eyes, depressed nasal bridge and short upturned nose.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400684017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay with intellectual disability, postnatal growth deficiency causing profound limb shortening with proximal and distal segments involvement, narrow chest, abnormalities of the spine, pelvis, and metaphyses, corneal clouding, and patent ductus arteriosus. Dysmorphic facial features include hypertelorism, prominent eyes, depressed nasal bridge, and short upturned nose.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400685016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay with intellectual disability, postnatal growth deficiency causing profound limb shortening with proximal and distal segments involvement, narrow chest, abnormalities of the spine, pelvis, and metaphyses, corneal clouding, and patent ductus arteriosus. Dysmorphic facial features include hypertelorism, prominent eyes, depressed nasal bridge, and short upturned nose.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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