1269231008: Lipoyl transferase 2 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de lipoil transferasa 2 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia de lipoil transferasa 2 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de lipoil transferasa 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3058431000209112 deficiencia de lipoil transferasa 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3058441000209115 deficiencia de lipoil transferasa 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183271015 Lipoyl transferase 2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183272010 Lipoyl transferase 2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3078431000209110 Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías del electroencefalograma, lactato sérico aumentado, desarrollo psicomotor limitado o ausente y, en ocasiones, muerte en el período neonatal. Los estudios de imagen cerebral pueden mostrar atrofia cortical, ventrículos aumentados, retraso en la mielinización y anomalías de la sustancia blanca entre otros hallazgos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183270019 A rare inborn error of metabolism with characteristics of severe neonatal encephalopathy with EEG abnormalities, increased serum lactate, little or no psychomotor development and sometimes death in infancy. Brain imaging may show cortical atrophy, enlarged ventricles, delayed myelination and white matter abnormalities among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400686015 A rare inborn error of metabolism characterized by severe neonatal encephalopathy with EEG abnormalities, increased serum lactate, little or no psychomotor development, and sometimes death in infancy. Brain imaging may show cortical atrophy, enlarged ventricles, delayed myelination, and white matter abnormalities, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400687012 A rare inborn error of metabolism characterised by severe neonatal encephalopathy with EEG abnormalities, increased serum lactate, little or no psychomotor development, and sometimes death in infancy. Brain imaging may show cortical atrophy, enlarged ventricles, delayed myelination, and white matter abnormalities, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de lipoil transferasa 2 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipoil transferasa 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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3078431000209110	Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías del electroencefalograma, lactato sérico aumentado, desarrollo psicomotor limitado o ausente y, en ocasiones, muerte en el período neonatal. Los estudios de imagen cerebral pueden mostrar atrofia cortical, ventrículos aumentados, retraso en la mielinización y anomalías de la sustancia blanca entre otros hallazgos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183270019	A rare inborn error of metabolism with characteristics of severe neonatal encephalopathy with EEG abnormalities, increased serum lactate, little or no psychomotor development and sometimes death in infancy. Brain imaging may show cortical atrophy, enlarged ventricles, delayed myelination and white matter abnormalities among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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5400687012	A rare inborn error of metabolism characterised by severe neonatal encephalopathy with EEG abnormalities, increased serum lactate, little or no psychomotor development, and sometimes death in infancy. Brain imaging may show cortical atrophy, enlarged ventricles, delayed myelination, and white matter abnormalities, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)