1269233006: Posterior-predominant lissencephaly, broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular

\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\trastorno de la migración y diferenciación neuronal\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\Macrogyria\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\lisencefalia\lisencefalia tipo 1\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3078801000209117 síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3079051000209117 síndrome de lisencefalia posterior, protuberancia aplanada y defecto cruzado de línea media de bulbo raquídeo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3079061000209115 síndrome de lisencefalia posterior, protuberancia aplanada y defecto cruzado de línea media de bulbo raquídeo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183276013 Posterior-predominant lissencephaly, broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183277016 Posterior-predominant lissencephaly, broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3064941000209113 Se trata de un síndrome genético poco frecuente caracterizado por la presencia de anomalías corticales que incluyen la lisencefalia posterior y paquigiria difusa, junto con defectos cruzados de la línea media medular, cuerpo calloso delgado, hipocampos displásicos, estrechamiento del tallo encefálico con reducción en el tamaño de la protuberancia y el mesencéfalo, ensanchamiento del bulbo raquídeo y reducción en el tamaño del cerebelo. A nivel clínico, los pacientes presentan un retraso en el desarrollo global, discapacidad intelectual severa sin habla o con habla deficiente, hipotonía axial y convulsiones de aparición precoz, entre otros síntomas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5183278014 A rare genetic syndrome with characteristics of cortical malformations including posterior predominant lissencephaly and diffuse pachygyria, along with midline crossing defects, thin corpus callosum, dysplastic hippocampi, narrowing of the brainstem with small pons and midbrain, widening of the medulla and small cerebellum. Clinically, patients present global developmental delay, severe intellectual disability with poor or absent speech, axial hypotonia, and early-onset seizures among others. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400688019 A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterized by cortical malformations including posterior predominant lissencephaly and diffuse pachygyria, as well as midline crossing defects, thin corpus callosum, dysplastic hippocampi, narrowing of the brainstem with small pons and midbrain, widening of the medulla, and small cerebellum. Clinically, patients present global developmental delay, severe intellectual disability with poor or absent speech, axial hypotonia, and early-onset seizures, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400689010 A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterised by cortical malformations including posterior predominant lissencephaly and diffuse pachygyria, as well as midline crossing defects, thin corpus callosum, dysplastic hippocampi, narrowing of the brainstem with small pons and midbrain, widening of the medulla, and small cerebellum. Clinically, patients present global developmental delay, severe intellectual disability with poor or absent speech, axial hypotonia, and early-onset seizures, among others. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	Macrogyria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	lisencefalia tipo 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	disgenesia del tronco encefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	sitio del hallazgo	Structure of cerebral gyrus (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	sitio del hallazgo	Brainstem structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3078801000209117	síndrome de lisencefalia posterior, puente aplanado y defecto cruzado de línea media medular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3079051000209117	síndrome de lisencefalia posterior, protuberancia aplanada y defecto cruzado de línea media de bulbo raquídeo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3079061000209115	síndrome de lisencefalia posterior, protuberancia aplanada y defecto cruzado de línea media de bulbo raquídeo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183276013	Posterior-predominant lissencephaly, broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5183277016	Posterior-predominant lissencephaly, broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3064941000209113	Se trata de un síndrome genético poco frecuente caracterizado por la presencia de anomalías corticales que incluyen la lisencefalia posterior y paquigiria difusa, junto con defectos cruzados de la línea media medular, cuerpo calloso delgado, hipocampos displásicos, estrechamiento del tallo encefálico con reducción en el tamaño de la protuberancia y el mesencéfalo, ensanchamiento del bulbo raquídeo y reducción en el tamaño del cerebelo. A nivel clínico, los pacientes presentan un retraso en el desarrollo global, discapacidad intelectual severa sin habla o con habla deficiente, hipotonía axial y convulsiones de aparición precoz, entre otros síntomas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5183278014	A rare genetic syndrome with characteristics of cortical malformations including posterior predominant lissencephaly and diffuse pachygyria, along with midline crossing defects, thin corpus callosum, dysplastic hippocampi, narrowing of the brainstem with small pons and midbrain, widening of the medulla and small cerebellum. Clinically, patients present global developmental delay, severe intellectual disability with poor or absent speech, axial hypotonia, and early-onset seizures among others.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400688019	A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterized by cortical malformations including posterior predominant lissencephaly and diffuse pachygyria, as well as midline crossing defects, thin corpus callosum, dysplastic hippocampi, narrowing of the brainstem with small pons and midbrain, widening of the medulla, and small cerebellum. Clinically, patients present global developmental delay, severe intellectual disability with poor or absent speech, axial hypotonia, and early-onset seizures, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400689010	A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterised by cortical malformations including posterior predominant lissencephaly and diffuse pachygyria, as well as midline crossing defects, thin corpus callosum, dysplastic hippocampi, narrowing of the brainstem with small pons and midbrain, widening of the medulla, and small cerebellum. Clinically, patients present global developmental delay, severe intellectual disability with poor or absent speech, axial hypotonia, and early-onset seizures, among others.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)