127329003: Congenital anomaly of visual system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del aparato visual	es un[a]	trastorno del sistema visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del aparato visual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anomalía congénita del aparato visual	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anomalía congénita del aparato visual	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del aparato visual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del aparato visual	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del aparato visual	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
didimosis aplasticosebácea (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipomatosis encefalocraneocutánea	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
apraxia ocular motora tipo Cogan	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de cintilla óptica (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Encephalocele of orbit	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ceguera congénita	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de ojo	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 2	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
arteria ciliorretiniana	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita del nervio óptico	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estrabismo congénito	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de los anexos oculares	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de ojo	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital vascular anomaly of eye	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación congénita de ojo, oído y cuello	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, obesidad, discapacidad mental y anomalías oculares	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia congénita de quiasma óptico	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación congénita de la ceja	es un[a]	False	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita del aparato visual	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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1132104012	anomalía congénita del aparato visual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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