1279831004: Congenital insensitivity to pain, anosmia, neuropathic arthropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con el sentido del olfato\...

\Disorder of smell (disorder)\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)

\Loss of sense of smell\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\artropatía asociada con un trastorno neurológico\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\hallazgo relacionado con la sensibilidad articular\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\artropatía asociada con un trastorno neurológico\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo sensitivo en el sistema nervioso\Finding of sensation by site (finding)\...

\Sensory disorder of smell and/or taste (disorder)\Disorder of smell (disorder)\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)

\hallazgo relacionado con la sensibilidad articular\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sentido del olfato\Disorder of smell (disorder)\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sentido del olfato\Loss of sense of smell\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\artropatía asociada con un trastorno neurológico\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema olfativo\Disorder of smell (disorder)\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno sensitivo\Sensory disorder of smell and/or taste (disorder)\Disorder of smell (disorder)\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy associated with another disorder\artropatía asociada con un trastorno neurológico\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anosmia congénita\insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	anosmia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con la sensibilidad articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	artropatía asociada con un trastorno neurológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	Due to	Disorder of nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	interpreta	Sense of smell, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of olfactory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3066001000209117	insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3066011000209119	insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3066021000209114	insensibilidad congénita al dolor asociada a gen SCN9A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234014015	Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9-related congenital insensitivity to pain	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234015019	Congenital insensitivity to pain, anosmia, neuropathic arthropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234016018	SCN9A-related congenital insensitivity to pain	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234017010	Congenital insensitivity to pain, anosmia, neuropathic arthropathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3066031000209112	Una neuropatía periférica de base genética poco frecuente que se caracteriza por una insensibilidad congénita completa a estímulos dolorosos asociada con artropatía neuropática. Adicionalmente, los pacientes suelen presentar anosmia. Está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas del gen SCN9A en el cromosoma 2q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234018017	A rare genetic peripheral neuropathy with characteristics of complete congenital insensitivity to painful stimuli commonly associated with neuropathic arthropathy. In addition, patients are typically anosmic. Caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SCN9A gene on chromosome 2q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400702012	A rare genetic peripheral neuropathy characterized by complete congenital insensitivity to painful stimuli, commonly associated with neuropathic arthropathy. In addition, patients are typically anosmic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400703019	A rare genetic peripheral neuropathy characterised by complete congenital insensitivity to painful stimuli, commonly associated with neuropathic arthropathy. In addition, patients are typically anosmic.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)