1279838005: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)

\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3077931000209116 neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3077951000209110 disautonomía familiar con contracturas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3077971000209118 neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3078351000209110 HSAN6 (hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6) - neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3078361000209112 neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234055017 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234056016 Familial dysautonomia with contractures en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234057013 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VI en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234058015 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234059011 HSAN6 - hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3077981000209115 Una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por hipotonía en la lactancia, retraso psicomotor variable, alteración marcada de la sensibilidad dolorosa con cicatrización deficiente. También presenta úlceras distales y fracturas indoloras que conducen a deformaciones articulares y amputación de dedos de manos y pies, alteración de reflejos tendinosos profundos y síntomas disautonómicos como hipohidrosis e intolerancia al calor, diarrea crónica, alteraciones pupilares o incontinencia urinaria. Se ha reportado hipoacusia neurosensorial. La gravedad de la enfermedad es altamente variable, siendo los casos graves potencialmente mortales en la lactancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234060018 A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by hypotonia in infancy, variable psychomotor retardation, markedly impaired pain sensitivity with poor healing. Also, distal ulcerations and painless fractures leading to joint deformities and amputation of fingers and toes, altered deep tendon reflexes and dysautonomic symptoms including hypohidrosis and heat intolerance, chronic diarrhoea, pupillary abnormalities or urinary incontinence. Sensorineural hearing loss has also been reported. The severity of the disease is highly variable with severe cases being potentially lethal in infancy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234061019 A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by hypotonia in infancy, variable psychomotor retardation, markedly impaired pain sensitivity with poor healing. Also, distal ulcerations and painless fractures leading to joint deformities and amputation of fingers and toes, altered deep tendon reflexes and dysautonomic symptoms including hypohidrosis and heat intolerance, chronic diarrhea, pupillary abnormalities or urinary incontinence. Sensorineural hearing loss has also been reported. The severity of the disease is highly variable with severe cases being potentially lethal in infancy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400712017 A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by hypotonia in infancy, variable psychomotor retardation, markedly impaired pain sensitivity with poorly healing distal ulcerations and painless fractures leading to joint deformities and amputation of fingers and toes, altered deep tendon reflexes, and dysautonomic symptoms including hypohidrosis and heat intolerance, chronic diarrhea, pupillary abnormalities, or urinary incontinence. Sensorineural hearing loss has also been reported. The severity of the disease is highly variable, with severe cases being potentially lethal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400713010 A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by hypotonia in infancy, variable psychomotor retardation, markedly impaired pain sensitivity with poorly healing distal ulcerations and painless fractures leading to joint deformities and amputation of fingers and toes, altered deep tendon reflexes, and dysautonomic symptoms including hypohidrosis and heat intolerance, chronic diarrhoea, pupillary abnormalities, or urinary incontinence. Sensorineural hearing loss has also been reported. The severity of the disease is highly variable, with severe cases being potentially lethal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)	es un[a]	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3077931000209116	neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3077951000209110	disautonomía familiar con contracturas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3077971000209118	neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3078351000209110	HSAN6 (hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6) - neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3078361000209112	neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234055017	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234056016	Familial dysautonomia with contractures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234057013	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VI	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234058015	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234059011	HSAN6 - hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3077981000209115	Una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por hipotonía en la lactancia, retraso psicomotor variable, alteración marcada de la sensibilidad dolorosa con cicatrización deficiente. También presenta úlceras distales y fracturas indoloras que conducen a deformaciones articulares y amputación de dedos de manos y pies, alteración de reflejos tendinosos profundos y síntomas disautonómicos como hipohidrosis e intolerancia al calor, diarrea crónica, alteraciones pupilares o incontinencia urinaria. Se ha reportado hipoacusia neurosensorial. La gravedad de la enfermedad es altamente variable, siendo los casos graves potencialmente mortales en la lactancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234060018	A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by hypotonia in infancy, variable psychomotor retardation, markedly impaired pain sensitivity with poor healing. Also, distal ulcerations and painless fractures leading to joint deformities and amputation of fingers and toes, altered deep tendon reflexes and dysautonomic symptoms including hypohidrosis and heat intolerance, chronic diarrhoea, pupillary abnormalities or urinary incontinence. Sensorineural hearing loss has also been reported. The severity of the disease is highly variable with severe cases being potentially lethal in infancy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234061019	A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by hypotonia in infancy, variable psychomotor retardation, markedly impaired pain sensitivity with poor healing. Also, distal ulcerations and painless fractures leading to joint deformities and amputation of fingers and toes, altered deep tendon reflexes and dysautonomic symptoms including hypohidrosis and heat intolerance, chronic diarrhea, pupillary abnormalities or urinary incontinence. Sensorineural hearing loss has also been reported. The severity of the disease is highly variable with severe cases being potentially lethal in infancy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400712017	A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by hypotonia in infancy, variable psychomotor retardation, markedly impaired pain sensitivity with poorly healing distal ulcerations and painless fractures leading to joint deformities and amputation of fingers and toes, altered deep tendon reflexes, and dysautonomic symptoms including hypohidrosis and heat intolerance, chronic diarrhea, pupillary abnormalities, or urinary incontinence. Sensorineural hearing loss has also been reported. The severity of the disease is highly variable, with severe cases being potentially lethal in infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400713010	A rare hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by hypotonia in infancy, variable psychomotor retardation, markedly impaired pain sensitivity with poorly healing distal ulcerations and painless fractures leading to joint deformities and amputation of fingers and toes, altered deep tendon reflexes, and dysautonomic symptoms including hypohidrosis and heat intolerance, chronic diarrhoea, pupillary abnormalities, or urinary incontinence. Sensorineural hearing loss has also been reported. The severity of the disease is highly variable, with severe cases being potentially lethal in infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)