1279842008: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial janus kinase 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3065821000209111 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3065831000209114 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3065841000209117 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana por deficiencia parcial de JAK1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234080017 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial JAK1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234081018 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial janus kinase 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234084014 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial janus kinase 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3065851000209115 Una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por infecciones micobacterianas atípicas recurrentes junto con infecciones virales relativamente leves sobre una base inmunológica con reducción de la inducción de expresión de genes regulados por interferón y desregulación de la síntesis de citocinas, según revelan los análisis de laboratorio. Se ha descrito una asociación entre el retraso global del desarrollo y la aparición de neoplasias malignas no hematopoyéticas a una edad temprana. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234082013 A rare primary immunodeficiency characterised by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-haematopoietic malignancy at a young age have been reported in association. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234083015 A rare primary immunodeficiency characterized by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-hematopoietic malignancy at a young age have been reported in association. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400720015 A rare primary immunodeficiency characterized by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections, on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-hematopoietic malignancy at a young age have been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400721016 A rare primary immunodeficiency characterised by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections, on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-haematopoietic malignancy at a young age have been reported in association. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno)	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3065821000209111	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3065831000209114	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3065841000209117	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana por deficiencia parcial de JAK1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234080017	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial JAK1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234081018	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial janus kinase 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234084014	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to partial janus kinase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3065851000209115	Una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por infecciones micobacterianas atípicas recurrentes junto con infecciones virales relativamente leves sobre una base inmunológica con reducción de la inducción de expresión de genes regulados por interferón y desregulación de la síntesis de citocinas, según revelan los análisis de laboratorio. Se ha descrito una asociación entre el retraso global del desarrollo y la aparición de neoplasias malignas no hematopoyéticas a una edad temprana.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234082013	A rare primary immunodeficiency characterised by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-haematopoietic malignancy at a young age have been reported in association.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234083015	A rare primary immunodeficiency characterized by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-hematopoietic malignancy at a young age have been reported in association.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400720015	A rare primary immunodeficiency characterized by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections, on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-hematopoietic malignancy at a young age have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400721016	A rare primary immunodeficiency characterised by recurrent atypical mycobacterial infections, accompanied by relatively minor viral infections, on an immunological background of reduced induction of expression of interferon-regulated genes and dysregulated cytokine production, as revealed by laboratory studies. Global developmental delay and occurrence of non-haematopoietic malignancy at a young age have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)