1279887007: Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\...

\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)

\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal complication\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal complication\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\hallazgo relacionado con el intestino delgado\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo intestinal (hallazgo)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Disorder of complement\Complement deficiency disease\defecto del factor regulador del complemento\deficiencia del acelerador de la degradación de la convertasa del complemento C3\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\defecto del factor regulador del complemento\deficiencia del acelerador de la degradación de la convertasa del complemento C3\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\síndrome de malabsorción (trastorno)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal complication\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Disorder of intestine (disorder)\Disorder of small intestine (disorder)\enteropatía con pérdida de proteínas\síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3065571000209114 síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3065581000209112 síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3065591000209110 síndrome de CHAPLE (complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3065601000209115 deficiencia de CD55 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234348013 CHAPLE (complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234349017 CHAPLE syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234350017 Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234351018 Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3073691000209115 Una enfermedad de base genética poco frecuente que se caracteriza por una deficiencia de CD55 con hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas con dolor abdominal, diarrea, vómito, linfangiectasia intestinal primaria, edema hipoproteinémico y malabsorción que conduce a anemia y retraso del crecimiento. Se puede observar inflamación intestinal e infecciones recurrentes asociadas con hipogammaglobulinemia. La causa es una mutación homocigota en el gen CD55 en el cromosoma 1q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5234352013 A rare genetic disease characterised by CD55 deficiency with complement hyperactivation, angiopathic thrombosis and protein-losing enteropathy with abdominal pain, diarrhoea, vomiting, primary intestinal lymphangiectasia, hypoproteinaemic oedema and malabsorption leading to anaemia and growth delay. Bowel inflammation and recurrent infections associated with hypogammaglobulinaemia may also be observed. Caused by homozygous mutation in the CD55 gene on chromosome 1q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234353015 A rare genetic disease characterized by CD55 deficiency with complement hyperactivation, angiopathic thrombosis and protein-losing enteropathy with abdominal pain, diarrhea, vomiting, primary intestinal lymphangiectasia, hypoproteinemic edema and malabsorption leading to anemia and growth delay. Bowel inflammation and recurrent infections associated with hypogammaglobulinemia may also be observed. Caused by homozygous mutation in the CD55 gene on chromosome 1q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400734015 A rare genetic disease characterized by CD55 deficiency with complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy with abdominal pain, diarrhea, vomiting, primary intestinal lymphangiectasia, hypoproteinemic edema, and malabsorption, leading to anemia and growth delay. Bowel inflammation and recurrent infections associated with hypogammaglobulinemia may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400735019 A rare genetic disease characterised by CD55 deficiency with complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy with abdominal pain, diarrhoea, vomiting, primary intestinal lymphangiectasia, hypoproteinaemic oedema, and malabsorption, leading to anaemia and growth delay. Bowel inflammation and recurrent infections associated with hypogammaglobulinaemia may also be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	es un[a]	deficiencia del acelerador de la degradación de la convertasa del complemento C3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	es un[a]	Gastrointestinal complication	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	es un[a]	enteropatía con pérdida de proteínas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	Due to	deficiencia del acelerador de la degradación de la convertasa del complemento C3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of small intestine (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3065571000209114	síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3065581000209112	síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3065591000209110	síndrome de CHAPLE (complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3065601000209115	deficiencia de CD55	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234348013	CHAPLE (complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234349017	CHAPLE syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234350017	Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234351018	Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, protein losing enteropathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3073691000209115	Una enfermedad de base genética poco frecuente que se caracteriza por una deficiencia de CD55 con hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas con dolor abdominal, diarrea, vómito, linfangiectasia intestinal primaria, edema hipoproteinémico y malabsorción que conduce a anemia y retraso del crecimiento. Se puede observar inflamación intestinal e infecciones recurrentes asociadas con hipogammaglobulinemia. La causa es una mutación homocigota en el gen CD55 en el cromosoma 1q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5234352013	A rare genetic disease characterised by CD55 deficiency with complement hyperactivation, angiopathic thrombosis and protein-losing enteropathy with abdominal pain, diarrhoea, vomiting, primary intestinal lymphangiectasia, hypoproteinaemic oedema and malabsorption leading to anaemia and growth delay. Bowel inflammation and recurrent infections associated with hypogammaglobulinaemia may also be observed. Caused by homozygous mutation in the CD55 gene on chromosome 1q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5234353015	A rare genetic disease characterized by CD55 deficiency with complement hyperactivation, angiopathic thrombosis and protein-losing enteropathy with abdominal pain, diarrhea, vomiting, primary intestinal lymphangiectasia, hypoproteinemic edema and malabsorption leading to anemia and growth delay. Bowel inflammation and recurrent infections associated with hypogammaglobulinemia may also be observed. Caused by homozygous mutation in the CD55 gene on chromosome 1q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400734015	A rare genetic disease characterized by CD55 deficiency with complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy with abdominal pain, diarrhea, vomiting, primary intestinal lymphangiectasia, hypoproteinemic edema, and malabsorption, leading to anemia and growth delay. Bowel inflammation and recurrent infections associated with hypogammaglobulinemia may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400735019	A rare genetic disease characterised by CD55 deficiency with complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy with abdominal pain, diarrhoea, vomiting, primary intestinal lymphangiectasia, hypoproteinaemic oedema, and malabsorption, leading to anaemia and growth delay. Bowel inflammation and recurrent infections associated with hypogammaglobulinaemia may also be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)