Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Apr 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3063681000209112 | síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3063691000209110 | síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5234360014 | Microcephaly, facial dysmorphism, ocular anomalies, multiple congenital anomalies syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5234361013 | Microcephaly, facial dysmorphism, ocular anomalies, multiple congenital anomalies syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3063701000209110 | Se trata de una enfermedad genética poco frecuente de fenotipo altamente variable caracterizada por anomalías oculares (glaucoma congénito, miopía, desprendimiento de retina y/o anomalía de Axenfeld-Rieger), hipotiroidismo congénito, pérdida auditiva, microcefalia, defectos dentales, anomalías renales, anomalías cerebrovasculares y anomalías de miembros distales. Las características faciales de dismorfia pueden incluir un rostro cuadrado con una mandíbula prominente, puente nasal plano y ancho, surco nasolabial corto y orejas prominentes. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5234362018 | A rare genetic disease with a highly variable phenotype comprising ocular anomalies (congenital glaucoma, myopia, retinal detachment, and/or Axenfeld-Rieger anomaly), congenital hypothyroidism, hearing loss, microcephaly, dental defects, kidney anomalies, cerebrovascular anomalies and distal limb anomalies. Dysmorphic facial features may include square face with prominent jaw, broad flat nasal bridge, short philtrum and prominent ears. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400736018 | A rare genetic disease characterized by a highly variable phenotype comprising ocular anomalies (congenital glaucoma, myopia, retinal detachment, and/or Axenfeld-Rieger anomaly), congenital hypothyroidism, hearing loss, microcephaly, dental defects, kidney anomalies, cerebrovascular anomalies, and distal limb anomalies. Dysmorphic facial features may include square face with prominent jaw, broad flat nasal bridge, short philtrum, and prominent ears. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5400737010 | A rare genetic disease characterised by a highly variable phenotype comprising ocular anomalies (congenital glaucoma, myopia, retinal detachment, and/or Axenfeld-Rieger anomaly), congenital hypothyroidism, hearing loss, microcephaly, dental defects, kidney anomalies, cerebrovascular anomalies, and distal limb anomalies. Dysmorphic facial features may include square face with prominent jaw, broad flat nasal bridge, short philtrum, and prominent ears. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | es un[a] | microcefalia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de ojo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | interpreta | perímetro cefálico al nacimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cabeza | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | morfología asociada | pequeñez congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del ojo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) | morfología asociada | pequeñez anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR