128190004: Inherited metabolic disorder of nervous system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1133414016 metabolopatía hereditaria del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133415015 trastorno metabólico hereditario del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133416019 metabolopatía hereditaria del sistema nervioso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
206413012 Inherited metabolic disorder of nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732153013 Inherited metabolic disorder of nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Alexander	es un[a]	False	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Niemann - Pick, tipo C, forma aguda	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato carboxilasa	es un[a]	False	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de monoamino oxidasa A	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de prosaposina (trastorno)	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno)	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía sensible a la tiamina	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucolipidosis tipo IV	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	es un[a]	True	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)