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128190004: Inherited metabolic disorder of nervous system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Apr 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1133414016 metabolopatía hereditaria del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133415015 trastorno metabólico hereditario del sistema nervioso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133416019 metabolopatía hereditaria del sistema nervioso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
206413012 Inherited metabolic disorder of nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732153013 Inherited metabolic disorder of nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso es un[a] metabolopatía congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolopatía hereditaria del sistema nervioso sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurohepatopatía tipo Navajo (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
MEGDEL syndrome es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo, crisis convulsivas, hipotonía, cataratas, retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30 es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25 es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis convulsivas, escoliosis y macrocefalia (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2 es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía etilmalónica es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoprogeria es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leber's optic atrophy (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Aspartylglucosaminuria (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HSMN IV es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral lipidosis es un[a] False metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acil-coenzima A oxidasa es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo por resistencia a la hormona tiroidea hipofisaria es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Allan-Herndon-Dudley syndrome es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de transportador mitocondrial de piruvato (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica neonatal debida a deficiencia de glutaminasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil coenzima A reductasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía por defecto en fisión mitocondrial y peroxisomal (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acute neuronopathic Gaucher's disease es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX epimerasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fabry's disease es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica y disartria por deficiencia de glutaminasa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia en la fosforilación oxidativa asociada a triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenoleucodistrofia es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa cetoglutarato en orina (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arginase deficiency es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Sialidosis es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Globoid cell leucodystrophy, late-onset es un[a] False metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gangliosidosis (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Niemann-Pick disease, type A (disorder) es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Subacute neuronopathic Gaucher's disease es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher es un[a] False metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cerebrósido - sulfatasa es un[a] True metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alexander es un[a] False metabolopatía hereditaria del sistema nervioso relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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