128205005: Hereditary sensory and autonomic neuropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria

\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	es un[a]	neuropatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	es un[a]	trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	es un[a]	neuropatía periférica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	es un[a]	Neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	sitio del hallazgo	estructura de nervio autonómico (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor, hiperhidrosis, ausencia de inervación sensitiva cutánea (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva congénita con pérdida selectiva de pequeñas fibras mielinizadas	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dysautonomia	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I (disorder)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II (disorder)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad hereditaria al dolor con anhidrosis	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autosómica dominante	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuopatía autonómica y sensitiva hereditaria tipo II	es un[a]	False	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva recesiva ligada al cromosoma X	es un[a]	False	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con paraplejía espástica (trastorno)	es un[a]	True	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1133454019	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1133455018	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
206444015	HSAN	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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