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128430005: X-linked hereditary disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1133950017 enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1133951018 enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
206738018 X-linked hereditary disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732421011 X-linked hereditary disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X es un[a] trastorno hereditario ligado al sexo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Snyder-Robinson syndrome es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dilated cardiomyopathy 3B (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase related intellectual disability (disorder) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adolescent X-linked adrenoleukodystrophy (disorder) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked dyskeratosis congenita (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica aciduria tipo 2 es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia con diseritropoyesis relacionada con la proteína de unión GATA 1 es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de retina ligada al cromosoma X es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia concomitante con hipopituitarismo es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de monoamino oxidasa A es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Zorick (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fried (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles Carpenter (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pallister-W (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Carpenter Waziri (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y cuadriparesia espástica (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual, enfermedad de ganglios basales y convulsiones (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X debida a mutación de dominio interactivo jumonji at-rich 1c (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Smith Fineman Myers (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4 (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis múltiple distal congénita ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con sordera y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema es un[a] False enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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