128430005: X-linked hereditary disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario ligado al sexo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Ogden	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación por alteración del miembro A de la familia 35 de portadores de solutos	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrogigantismo ligado al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, movimientos de las manos estereotipados en la línea media	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome férrico-cerebro-cutáneo (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía bulboespinal	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis de la calota craneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rett atípico	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular escapuloperonea ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada dominante ligada al cromosoma X de Happle (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monocromatismo de conos azules	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X, refractario a vitamina D	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked asexual dwarfism (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipodoncia ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodoncia ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis generalizada congénita ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica hereditaria compleja ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica hereditaria pura ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia ligada al cromosoma X con parámetros plaquetarios normales	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked sensorineural hearing loss (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked excess of thyroxine-binding globulin (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked reduction of thyroxine-binding globulin	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked absence of thyroxine-binding globulin	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retinitis pigmentaria ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma variante de globulina ligadora de tiroxina ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
panhipopituitarismo ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica ligada a cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenoleucodistrofia	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno relacionado con proteína de unión a metilcitosina fosfato guanina 2 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia hereditaria a arginina vasopresina ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fabry's disease	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor VIII deficiency disease (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sulfatasa placentaria (deficiencia de esteril sulfatasa ligada al cromosoma X) en una mujer (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type VI	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes insípida nefrógena hereditaria	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked agammaglobulinemia	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - II	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia ligado al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal congénita, ligada al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X con hábito marfanoide (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lenz microphthalmia syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dent's disease (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nance-Horan syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked periventricular heterotopia (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked dystonia parkinsonism	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked creatine deficiency	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type	es un[a]	True	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculofaciocardiodental syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renpenning syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Allan-Herndon-Dudley syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partington syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Snyder-Robinson syndrome	es un[a]	False	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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