1284855000: Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la serina\deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-May 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3092081000209112 deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3092091000209110 deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5243649016 Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5243650016 Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3092101000209117 Es un error innato del metabolismo poco frecuente compuesto por deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa, deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa y deficiencia de fosfoserina aminotransferasa. La enfermedad presenta un espectro fenotípico que incluye microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones refractarias en las formas infantiles y retraso del desarrollo moderado y discapacidad intelectual en las formas juveniles leves. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5243651017 A rare inborn error of metabolism comprising 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 3-phosphoserine phosphatase deficiency and phosphoserine aminotransferase deficiency. The disease has a phenotypic spectrum ranging from congenital microcephaly, psychomotor retardation and intractable seizures in the infantile forms to milder juvenile forms with moderate developmental delay and intellectual disability. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400752015 A rare inborn error of metabolism comprising 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 3-phosphoserine phosphatase deficiency, and phosphoserine aminotransferase deficiency, and characterized by a phenotypic spectrum ranging from congenital microcephaly, psychomotor retardation, and intractable seizures in the infantile forms to milder juvenile forms with moderate developmental delay and intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400753013 A rare inborn error of metabolism comprising 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 3-phosphoserine phosphatase deficiency, and phosphoserine aminotransferase deficiency, and characterised by a phenotypic spectrum ranging from congenital microcephaly, psychomotor retardation, and intractable seizures in the infantile forms to milder juvenile forms with moderate developmental delay and intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo de la serina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3092081000209112	deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3092091000209110	deficiencia de vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5243649016	Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5243650016	Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3092101000209117	Es un error innato del metabolismo poco frecuente compuesto por deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa, deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa y deficiencia de fosfoserina aminotransferasa. La enfermedad presenta un espectro fenotípico que incluye microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones refractarias en las formas infantiles y retraso del desarrollo moderado y discapacidad intelectual en las formas juveniles leves.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5243651017	A rare inborn error of metabolism comprising 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 3-phosphoserine phosphatase deficiency and phosphoserine aminotransferase deficiency. The disease has a phenotypic spectrum ranging from congenital microcephaly, psychomotor retardation and intractable seizures in the infantile forms to milder juvenile forms with moderate developmental delay and intellectual disability.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400752015	A rare inborn error of metabolism comprising 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 3-phosphoserine phosphatase deficiency, and phosphoserine aminotransferase deficiency, and characterized by a phenotypic spectrum ranging from congenital microcephaly, psychomotor retardation, and intractable seizures in the infantile forms to milder juvenile forms with moderate developmental delay and intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5400753013	A rare inborn error of metabolism comprising 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 3-phosphoserine phosphatase deficiency, and phosphoserine aminotransferase deficiency, and characterised by a phenotypic spectrum ranging from congenital microcephaly, psychomotor retardation, and intractable seizures in the infantile forms to milder juvenile forms with moderate developmental delay and intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)