1287094005: Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Ehlers-Danlos syndrome (disorder)\síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico\síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

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3177721000209111	Un trastorno hereditario del tejido conectivo poco frecuente que se caracteriza por hiperlaxitud de la piel, cicatrices atróficas y extensas e hipermovilidad articular generalizada. La causa de la enfermedad es una mutación heterocigota en el gen del colágeno alfa-2 (V) (COL5A2 ) en el cromosoma 2q31.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5256762012	A rare inherited connective tissue disorder characterised by skin hyperextensibility, widened atrophic scars and generalised joint hypermobility. The disease is caused by heterozygous mutation in the collagen alpha-2(V) gene (COL5A2) on chromosome 2q31.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5256763019	A rare inherited connective tissue disorder characterized by skin hyperextensibility, widened atrophic scars and generalized joint hypermobility. The disease is caused by heterozygous mutation in the collagen alpha-2(V) gene (COL5A2) on chromosome 2q31.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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