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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9B en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disostosis espondilocostal autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurodegeneración estriatal autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trombocitopenia autosómica dominante con defecto en secreción plaquetaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva tipo 2X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con disfonía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amelia autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal autosómica recesiva debida a defecto del metabolismo del cobre (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
bestrofinopatía autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de TUD (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de oxidorreductasa que contiene dominios WW (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva y retraso psicomotor (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica compleja autosómica recesiva debida a disfunción de la vía de Kennedy (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
piel laxa autosómica recesiva tipo 2A (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía autosómica recesiva sensible a dopa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
halitosis extraoral autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome faciodigitogenital autosómico recesivo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paquigiria frontotemporal autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipercalcemia infantil autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
polineuropatía axonal sensitivomotora neonatal letal autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2B autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2D autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2F autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2M autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2P autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Q autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2S autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de los miembros autosómica recesiva tipo 2U (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedad micobacteriana debida a deficiencia parcial de cinasa janus 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pterigión popliteo autosómico recesivo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con defecto de citotoxicidad espontánea de células natural killer (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microcefalia primaria autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada con el gen de von Hippel Lindau (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 2 de motivo C-X-C de quimiocina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor 3 de factor estimulante de colonias (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neutropenia congénita severa autosómica recesiva debida a deficiencia de homólogo 1 jagunal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anemia sideroblástica autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica tipo 11 autosómica recesiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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