| Members |
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value |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 27 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Megarbane (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lupus eritematoso sistémico autosómico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteonecrosis de mandíbula |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| necrosis avascular de tarso |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria axial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad BENTA |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Banki |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ictiosis en traje de baño |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nevo de Becker (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| variante conductual de demencia frontotemporal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía congénita benigna del samaritano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia macular anular concéntrica benigna (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tumor epitelial benigno de glándula salival (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia focal benigna del lactante con espigas y ondas en línea media durante el sueño (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| meduloepitelioma intraocular benigno (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia metanéfrica benigna (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemiplejía alternante nocturna benigna de la infancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia benigna del lóbulo occipital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tortícolis paroxístico benigno de la lactancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia parcial benigna de la lactancia con convulsiones parciales complejas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia parcial benigna de la lactancia con convulsiones secundariamente generalizadas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| beta-D-manosidosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| beta-mercaptolactato cisteína-disulfiduria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía de Bethlem (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Biemond tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| nariz bífida (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de nariz bífida, anomalía anorrectal, anomalía renal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Steel |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microtia bilateral con sordera y paladar hendido (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atresia biliar con malformación esplénica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Birt Hogg Dubé (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Blau |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diátesis hemorrágica debida a defecto de receptor de colágeno |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diátesis hemorrágica debida a deficiencia de la síntesis de tromboxano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno hemorrágico debido a deficiencia de calcio y factor I de intercambio de nucleótidos de guanina regulado por diacilglicerol |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome blefaroqueilodóncico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación blefaronasofacial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, baja estatura (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperlaxitud cutánea corporal debida a deficiencia de factor de coagulación dependiente de la vitamina K (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Bohring Opitz (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia ósea letal tipo Holmgren |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Book (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia retiniana de Botnia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enanismo con braquidactilia, tipo Mseleni |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia tipo A1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia tipo A2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia tipo A4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia tipo A6 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |