| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| braquidactilia tipo A6 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia tipo A7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia tipo B2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Braddock (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome branquigénico con sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome branquioesqueletogenital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de córnea frágil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Budd - Chiari |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia bullosa de tipo macular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia pigmentaria macular en alas de mariposa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome CK (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| calcifilaxia cutánea |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| campomelia tipo Cumming (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| camptobraquidactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Camptomelic dysplasia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| poliposis con capuchón (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación capilar de labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría de cara y extremidades y crecimiento excesivo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Capra DeMarco (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1o |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma mamario tipo glándula salival |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalía cardíaca y heterotaxia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome cardio-urogenital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miocardiopatía debida a cirrosis del hígado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| complejo de Carney |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tríada de Carney |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Caroli |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Caroli (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata y microcórnea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata y glaucoma (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Catel Manzke (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| arteriopatía, accidentes cerebrovasculares y leucoencefalopatía asociada a catepsina A (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de apéndice caudal y sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfangioma cavernoso |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de enfermedad celíaca con epilepsia y calcificación cerebral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa tipo Cayman |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa con apraxia oculomotora tipo 4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome cerebro-oculo-nasal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipertricosis cervical y neuropatía periférica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fibrocondroma cervicofacial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipoma caótico de cono medular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |