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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
braquidactilia tipo A6 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquidactilia tipo A7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquidactilia tipo B2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Braddock (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformación cerebral, cardiopatía congénita, polidactilia postaxial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia branquial, discapacidad intelectual y hernia inguinal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome branquigénico con sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome branquioesqueletogenital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de córnea frágil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Budd - Chiari en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia bullosa de tipo macular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia pigmentaria macular en alas de mariposa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome CK (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
calcifilaxia cutánea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
campomelia tipo Cumming (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
camptobraquidactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de camptodactilia con contractura articular y defecto esquelético facial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara, pericarditis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Camptomelic dysplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
poliposis con capuchón (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de malformación capilar de labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría de cara y extremidades y crecimiento excesivo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1m (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 1o en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2 debido a deficiencia de alfa manosidasa clase 1B, miembro 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo 2a en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2d en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glicoproteínas con deficiencia de carbohidratos tipo 2k en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome similar a Prader-Willi asociado a carboxipeptidasa E (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma mamario tipo glándula salival en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anomalía cardíaca y heterotaxia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome cardio-urogenital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miocardiopatía debida a cirrosis del hígado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
complejo de Carney en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tríada de Carney en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Caroli en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Caroli (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata y microcórnea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata y glaucoma (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Catel Manzke (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
arteriopatía, accidentes cerebrovasculares y leucoencefalopatía asociada a catepsina A (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de apéndice caudal y sordera en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfangioma cavernoso en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de enfermedad celíaca con epilepsia y calcificación cerebral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa tipo Cayman en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa con apraxia oculomotora tipo 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome cerebro-óculo-dento-aurículo- esquelético (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome cerebro-oculo-nasal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipertricosis cervical y neuropatía periférica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fibrocondroma cervicofacial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipoma caótico de cono medular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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