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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo ID (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IE en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo IF (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Charlie M en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía infantil debida a deficiencia de tiamina pirofosfocinasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia de corazón en la infancia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva autosómica recesiva de comienzo en la infancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía nemalínica de inicio en la infancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
esquizofrenia de inicio en la infancia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
espasticidad de inicio en la niñez con hiperglicinemia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neuropatía periférica y neurodegeneración progresiva de inicio en infancia asociado al gen CLCN6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atresia de coanas con hipoplasia de rayo radial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atresia de coanas, atelia, hipotiroidismo, retraso puberal y baja estatura (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
condrodisplasia punteada tipo Toriello en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de condrodisplasia con trastorno del desarrollo sexual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
glioma coroideo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
coreoatetosis con hipotiroidismo congénito y síndrome de distrés respiratorio neonatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atrofia coroidea y alopecia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno del neurodesarrollo asociado al gen de helicasa con cromodominio de unión a ADN 4 (CHD4) (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sobrecrecimiento CHD8 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual, anomalías visuales, dismorfia facial asociado a la helicasa con cromodominio de unión a ADN 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deleción cromosómica 11p13 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de duplicación cromosómica 3q29 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de infección crónica por virus de Epstein-Barr (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neuropatía atáxica crónica, oftalmoplejía, proteína inmunoglobulina M monoclonal, crioaglutinina y anticuerpos anti-epítope disialosil en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disritmia auricular e intestinal crónica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de diarrea crónica con atrofia de vellosidades en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enteropatía crónica asociada a gen transportador de aniones orgánicos miembro de la familia 2A1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
insuficiencia crónica del intestino delgado en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipo crónico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diarrea infantil crónica debida a hiperactividad de guanilato ciclasa 2C (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
intervillositis crónica de etiología desconocida (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inflamación linfocítica crónica con refuerzo perivascular de la protuberancia y respuesta a esteroides (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteomielitis crónica no bacteriana/osteomielitis crónica multifocal recurrente (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Chudley McCullough (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
eritrocitosis de Chuvash (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
citrulinemia tipo I en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
citrulinemia tipo II en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Clark Baraitser (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome Ehlers-Danlos similar a clásico tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma renal papilar de células claras en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fisura de labio y retinopatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fisura de labio y paladar con sordera y lipoma sacro en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fisura de paladar con fijación del estribo y oligodoncia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome cleidorrizomélico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cráneo en hoja de trébol con múltiples anomalías congénitas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome autoinflamatorio por frío asociado al factor de coagulación XII (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación CCDC115 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucoencefalopatía vascular familiar relacionada con cadenas alfa 1 del colágeno tipo IV (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de coloboma, osteopetrosis, microftalmía, macrocefalia, albinismo y sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome colobomatoso de macroftalmia con microcórnea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia combinada de factores V y VIII en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome combinado de disfunción con hiperactividad de nervios craneales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD70 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de FCH01 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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