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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a disfunción del canal de calcio activado por liberación de calcio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína 11 miembro de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de FOXN1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de receptor de interleucina 21 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína de anclaje tipo beige que responde a lipopolisacáridos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de moesina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada por deficiencia de serina/treonina cinasa 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
eficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 24 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 25 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 28 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
forma genética de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia del componente 3 del complemento en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
útero septado completo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 1 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 4 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 5 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación tipo IIL en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de COG7 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación por alteración de la subunidad 8 del complejo oligomérico del aparato de Golgi (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma Hodgkin y no-Hodgkin compuesto (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoacusia de conducción y malformación del oído externo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lesiones maculares atróficas en confetti de piel (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Horner congénito (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
cantidad anormal congénita de orificios de arteria coronaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retracción anormal congénita de párpado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ausencia congénita de la mitad de la glándula tiroides en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ausencia congénita de quiasma óptico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tejido accesorio congénito de válvula tricúspide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trombocitopenia amegacariocítica congénita en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amioplasia congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
analbuminemia congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalía congénita de la cuarta hendidura branquial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalía congénita de la segunda hendidura branquial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalía congénita de la tercera hendidura branquial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aplasia congénita de glándula lagrimal concomitante con aplasia congénita de glándula salival en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atresia congénita de vena cava inferior sin continuación por vena ácigos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía axonal congénita con encefalopatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
continuación ácigos congénita de vena cava inferior en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
divertículo cardíaco congénito en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita con sordera e hipogonadismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotiroidismo congénito central debido a deficiencia de receptor de hormona liberadora de tirotrofina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el ARN pequeño nuclear U12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diarrea crónica congénita con enteropatía con pérdida de proteínas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malformación cocleovestibular congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de contracturas congénitas de cara y de extremidades, hipotonía y retraso del desarrollo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
quiste congénito de conducto nasolagrimal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia congénita de nervio coclear en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glucosilación tipo 1j en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación tipo 1n en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación tipo 1p en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación tipo 1q en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación tipo 1r en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación tipo 1s en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación tipo 1w en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación tipo 1x en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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