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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
trastorno congénito de glicosilación tipo 1x en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de glicosilación tipo 1y en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
duplicación congénita de la nariz en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
duplicación congénita de recto en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia congénita de punta de nariz (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia congénita de heparán sulfato en enterocitos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia epitelial congénita de intestino en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dermatosis erosiva y vesicular congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fístula congénita en comisura de labio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de defecto cardíaco congénito con cara redonda y retraso del desarrollo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome congénito de parálisis facial hereditaria con pérdida de audición variable en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotiroidismo congénito debido a ingesta materna de fármaco antitiroideo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotiroidismo congénito debido a mutación en el receptor de hormona estimulante de tiroides (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotiroidismo congénito debido a pasaje transplacentario de anticuerpos maternos inhibidores de hormona tiroestimulante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ictiosis congénita con hipotricosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ictiosis congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ictiosis congénita, cuadriplejía y microcefalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infección congénita causada por virus de Epstein-Barr en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infección congénita causada por virus herpes en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infección congénita causada por enterovirus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
insensibilidad congénita al dolor, anosmia, artropatía neuropática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
insensibilidad congénita al dolor, hiperhidrosis, ausencia de inervación sensitiva cutánea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia congénita aislada de adrenocorticotrofina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hendidura laringotraqueoesofágica congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
eritrodermia congénita letal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía letal congénita tipo Compton North (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de proliferación lipomatosa congénita, malformación vascular, nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diarrea congénita con mala absorción debida a escasez de células enteroendocrinas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
nefropatía membranosa congénita debida a aloinmunización materna contra endopeptidasa neutra en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microcefalia congénita en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular congénita tipo Paradas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular congénita debida a mutación de lámina A/C (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía congénita con núcleos internos y centros atípicos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome nefrótico congénito, enfermedad pulmonar intersticial y epidermólisis bullosa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipoma espinal intramedular no disráfico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malformación anorrectal congénita no sindrómica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parálisis congénita de nervio oculomotor (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia congénita palmoplantar y peribucal de Olmsted en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
nevo panfolicular congénito (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
estafiloma peripapilar congénito (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 11 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 12 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 13 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 8 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
megauréter primario congénito en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
cordón medular retenido congénito en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de meningocele sacro congénito con defecto cardíaco conotruncal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de intestino corto congénito en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ligamento costocoracoide corto congénito en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
seno dérmico espinal congénito (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
cabalgamiento y superposición congénitos de válvula tricúspide (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paresia suprabulbar congénita en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fístula arteriovenosa sistémica congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
duplicación tubular congénita de esófago (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia unilateral congénita de músculo depresor del ángulo de la boca en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome congénito de anomalías vertebrales, cardíacas y renales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
contractura con displasia ectodérmica y síndrome de hendidura orofacial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Cooks (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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