| Members |
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typeId |
value |
| síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome corticobasal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de absceso aséptico sensible a los corticosteroides (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de globulina fijadora de corticosteriodes (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome coxoauricular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome coxo-podo-rotuliano (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Crane Heise |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia cráneo-cerebelo-cardíaca (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalías craneofaciales, digitales y genitales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia craneofacial-osteopenia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disinostosis craneofacial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome craneofacial-cubital-renal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia craneofrontonasal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia craneofrontonasal con anomalía de Poland (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia craneolenticulosutural |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome craneomicromélico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| craneoosteoartropatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| craneorrinia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| craneosinostosis tipo Boston (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de craneosinostosis y anomalías dentales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de craneosinostosis, microrretrognatia y discapacidad intelectual grave (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia craneotelencefálica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Crisponi |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| polisindactilia cruzada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de criptomicrotia y braquidactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Curry Jones (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Cushing debido a adenoma adrenocortical productor de cortisol |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| vasculopatía colagenosa cutánea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| vasculitis leucocitoclástica cutánea |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fotosensibilidad cutánea y colitis letal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| piel laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares severas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual severa y dismorfia facial relacionado con ciclina K (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual y dismorfia facial relacionado con cinasa 13 dependiente de ciclina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de quinasa dependiente de ciclina 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| cistoadenoma de ovario en infancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mesotelioma quístico de peritoneo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de liberación de citocinas asociado a terapia celular con células T con el receptor de antígeno quimérico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia metatarsiana tipo checa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de focomelia-DK (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial relacionado con helicasa/nucleasa 2 del ácido desoxirribonucleico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microangiopatía trombótica de novo posterior a trasplante renal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera y miopía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera y oligodoncia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome craneofacial con sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera con displasia epifisaria y baja estatura |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera con malformación auricular y parálisis facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera, anomalía genital, sinostosis metacarpiana y metatarsiana (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera, diverticulosis de intestino delgado y neuropatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sordera, vitiligo y acalasia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de dedicador de proteína de citocinesis 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| defecto del receptor purinérgico p2y acoplado a la proteína G 12 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A sintasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de galactocinasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de galactosa mutarotasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de antagonista de receptor de interleucina 36 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de leucotrieno C4 sintasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de monoamino oxidasa A |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de aminotransferasa de fosfoserina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| estomatocitosis hereditaria deshidratada |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del habla y asimetría facial con estrabismo y pliegue cutáneo en el lóbulo de la oreja |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deleción 5q35 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de delta-4-3-oxoesteroide-5-beta-reductasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sarcoma de células dendríticas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad por depósitos densos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia de dentina con huesos escleróticos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermatoleucodistrofia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermo-odonto displasia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome dermotríquico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |