| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| síndrome dermotríquico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía relacionada con desmina con inclusiones similares a los cuerpos de Mallory |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| astrocitoma y ganglioglioma infantil desmoplásico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retraso del desarrollo y del habla debido a deficiencia de SOX5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo, sobrepeso, dismorfia facial y anomalías de comportamiento |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de malformación del desarrollo, sordera y distonía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| embriopatía diabética |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad linfoproliferativa autoinmunitaria de Dianzani (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diafanoespondilodisostosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoacusia neurosensorial - trombocitopenia asociado al gen DIAPH1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo focal resistente a diazóxido debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de aminoaciduria dicarboxílica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| didimosis aplasticosebácea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemorragia difusa de alvéolos pulmonares (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas de pulmón (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| melanocitosis leptomeníngea difusa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar difusa y acrocianosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemocromatosis digénica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| quiste de duplicación digestiva de lengua |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aplasia de músculo extensor digital con polineuropatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dilatación de colédoco debido a uso perjudicial de ketamina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| liquen mixedematoso papular discreto |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno de plexo nervioso debido a radioterapia y posterior a ella (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno del desarrollo sexual con discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción distal 16p11.2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 17p13.1 distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción distal 22q11.2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microdeleción 7q11.23 distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación 7q11.23 distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anoctaminopatía distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis distal tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis distal tipo 10 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis distal tipo 2B |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis distal tipo 3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis distal tipo 4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis distal tipo 5 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis distal tipo 5D (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| artrogriposis distal tipo 6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía motora hereditaria distal tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía motora distal hereditaria tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía motora distal hereditaria tipo 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía motora hereditaria distal tipo 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía distal 10p (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 10q distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía distal 12p (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 13q distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía distal 14q (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía distal 17q |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía distal 19p13.3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 1q distal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 3p distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía distal 4q (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monosomía 6p distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía distal 7p (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de monosomía 9p distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía distal tipo Welander |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía distal con compromiso de cara posterior de pierna y cara anterior de mano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía nebulínica distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deleción parcial distal de brazo largo de cromosoma 11 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trisomía 10q distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trisomía distal 18q (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trisomía 20q distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trisomía distal 22q (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trisomía distal 5q (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trisomía 6p distal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trisomía distal 7p (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada al gen DNAJB2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Dobrow |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| talasemia beta dominante |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis y/u osteoporosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de útero doble, hemivagina y agenesia renal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de duplicación de cejas y sindactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| duplicación de glándula hipófisis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Dyggve-Melchior-Clausen syndrome |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de desequilibrio |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfismo, pectus carinatum e hiperlaxitud articular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |