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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
hipertermia maligna inducida por ejercicio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
complejo extrofia epispadias (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares de retina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalías de tendones extensores de dedos de las manos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
germinoma extragonadal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipoma espinal de cono extramedular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
perineuroma extraneural en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma peritoneal primario extraovárico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neurocitoma extraventricular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome FG tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome FRAXF en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
diplejía facial con parestesia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfia facial, inmunodeficiencia, livedo, baja estatura en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome faciocardiorrenal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía necrosante aguda familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fase del sueño avanzada familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
angiolipomatosis familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana y taquiarritmia auricular familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retina moteada familiar benigna (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
válvula aórtica bicúspide familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disgenesia caudal familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disección de arteria cervical familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lupus eritematoso pernio familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
cáncer de colon y recto familiar tipo X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
movimientos en espejo congénitos familiares (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
obstrucción congénita familiar de conducto nasolagrimal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
demencia familiar tipo británica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
demencia familiar, tipo danés (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disfasia del desarrollo familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia familiar con características auditivas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia neuroendocrina gástrica familiar tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
cementoma gigantiforme familiar de mandíbula (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia familiar de glucocorticoides en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperaldosteronismo familiar tipo 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipercolanemia familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipertriptofanemia familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dilatación idiopática de aurícula derecha familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
gigantismo infantil familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica infantil familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia arritmogénica aislada de ventrículo derecho familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
asplenia congénita aislada familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoparatiroidismo aislado familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tortuosidad arterial retiniana aislada familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipertrofia mamaria juvenil familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pubertad precoz familiar limitada a los varones en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
melanoma maligno de piel familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neoplasia maligna de próstata familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fisura mediana familiar de labios superior e inferior (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia familiar del lóbulo temporal mesial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de bocio multinodular familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fibroma discoide múltiple familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma no medular de glándula tiroides familiar primario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteocondritis disecante familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma papilar de glándula tiroides con síndrome de neoplasia papilar renal familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
lipodistrofia parcial tipo 2 familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
conducto arterioso persistente familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperpigmentación progresiva familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pseudohiperpotasemia familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parálisis facial periférica recurrente familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia de lóbulo temporal familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trombocitosis familiar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anomalía familiar de la trombomodulina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
quiste de conducto tirogloso familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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