| Members |
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value |
| hipertermia maligna inducida por ejercicio (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| complejo extrofia epispadias (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares de retina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalías de tendones extensores de dedos de las manos |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| germinoma extragonadal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipoma espinal de cono extramedular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| perineuroma extraneural |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma peritoneal primario extraovárico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurocitoma extraventricular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome FG tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual FRAXE |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome FRAXF |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diplejía facial con parestesia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfia facial, inmunodeficiencia, livedo, baja estatura |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome faciocardiorrenal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de complejo de Fallot con discapacidad intelectual y retraso del crecimiento |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía necrosante aguda familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fase del sueño avanzada familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| angiolipomatosis familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana y taquiarritmia auricular familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| necrosis avascular de cabeza de fémur familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retina moteada familiar benigna (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| válvula aórtica bicúspide familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad familiar por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidrato |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disgenesia caudal familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disección de arteria cervical familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lupus eritematoso pernio familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| cáncer de colon y recto familiar tipo X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| movimientos en espejo congénitos familiares (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| obstrucción congénita familiar de conducto nasolagrimal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| demencia familiar tipo británica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| demencia familiar, tipo danés (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disfasia del desarrollo familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia familiar con características auditivas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dolor episódico familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia neuroendocrina gástrica familiar tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| cementoma gigantiforme familiar de mandíbula (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia familiar de glucocorticoides |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperaldosteronismo familiar tipo 4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipercolanemia familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipertriptofanemia familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dilatación idiopática de aurícula derecha familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| gigantismo infantil familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia mioclónica infantil familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia arritmogénica aislada de ventrículo derecho familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| asplenia congénita aislada familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperparatiroidismo familiar aislado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoparatiroidismo aislado familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tortuosidad arterial retiniana aislada familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipertrofia mamaria juvenil familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de intervalo QT largo familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pubertad precoz familiar limitada a los varones |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| melanoma maligno de piel familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia maligna de próstata familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fisura mediana familiar de labios superior e inferior (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia familiar del lóbulo temporal mesial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de bocio multinodular familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fibroma discoide múltiple familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma no medular de glándula tiroides familiar primario (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteocondritis disecante familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma papilar de glándula tiroides con síndrome de neoplasia papilar renal familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipodistrofia parcial tipo 2 familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| conducto arterioso persistente familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin compromiso ocular severo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperpigmentación progresiva familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pseudohiperpotasemia familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| parálisis facial periférica recurrente familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia de lóbulo temporal familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trombocitosis familiar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anomalía familiar de la trombomodulina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| quiste de conducto tirogloso familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |