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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
quiste de conducto tirogloso familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dishormonogénesis tiroidea familiar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Arts syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia infantil de oxidasa de citocromo C fatal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad mitocondrial fatal debida a deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno neurodegenerativo postviral fatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de epilepsia relacionada con enfermedad febril en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
incontinencia fecal posterior a creación de reservorio ileoanal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infertilidad femenina por defecto de la zona pelúcida (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome férrico-cerebro-cutáneo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de la ferroportina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dietilestilbestrol fetal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno fetal causado por propiltiouracilo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome encapsulante fetal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome fetal por yodo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome fetal por parvovirus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
secuencia de anemia y policitemia en fetos gemelares (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de varicela fetal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia ósea ligada a receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 con incurvación de las extremidades (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
glomerulopatía por fibronectina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia peronea-cubital y anomalías renales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Filippi (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperfalangia de dedos de la mano, anomalías de los dedos de los pies y pectus excavatus severo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad del ojo de pez en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cara plana, microstomía y anomalías de las orejas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia cemento-ósea florida en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia dérmica facial focal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Foix-Chavany-Marie (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome convulsivo sensible a ácido folínico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
colangitis y pancreatitis folicular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Fried (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
alopecia fibrosante frontal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia frontofacionasal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
frontorrinia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Fuhrmann (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
schwannomatosis completa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fundus pulverulentus (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miasis furuncular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Gabriele de-Vries en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Galloway Mowat (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
gangliocitoma de sistema nervioso central (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal de estómago (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome gastrocutáneo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Gemignani (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de descamación cutánea generalizada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mioglobinuria recurrente genética en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotiroidismo congénito transitorio de origen genético (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome genitopalatocardíaco (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
genocondromatosis tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de German en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía axónica gigante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Gillespie (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fibromatosis gingival e hipertricosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glaucoma y apnea del sueño (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso global del desarrollo, anomalías visuales, atrofia cerebelosa progresiva, hipotonía troncal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malformación glomovenosa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anquilosis glosopalatina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de glutatión sintasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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