| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| quiste de conducto tirogloso familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dishormonogénesis tiroidea familiar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Arts syndrome |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia infantil de oxidasa de citocromo C fatal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad mitocondrial fatal debida a deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno neurodegenerativo postviral fatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de epilepsia relacionada con enfermedad febril |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| incontinencia fecal posterior a creación de reservorio ileoanal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infertilidad femenina por defecto de la zona pelúcida (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sobrecarga de hierro asociada a cadena pesada de ferritina 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome férrico-cerebro-cutáneo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de la ferroportina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dietilestilbestrol fetal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno fetal causado por propiltiouracilo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome encapsulante fetal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome fetal por yodo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome fetal por parvovirus |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| secuencia de anemia y policitemia en fetos gemelares (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de varicela fetal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia ósea ligada a receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 con incurvación de las extremidades (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| glomerulopatía por fibronectina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia peronea-cubital y anomalías renales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Filippi (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperfalangia de dedos de la mano, anomalías de los dedos de los pies y pectus excavatus severo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad del ojo de pez |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cara plana, microstomía y anomalías de las orejas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia cemento-ósea florida |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia dérmica facial focal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Foix-Chavany-Marie (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome convulsivo sensible a ácido folínico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| colangitis y pancreatitis folicular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Fried (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| alopecia fibrosante frontal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia frontofacionasal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| frontorrinia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Fuhrmann (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| schwannomatosis completa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fundus pulverulentus (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miasis furuncular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual y arritmia cardíaca asociado a subunidad beta 5 de proteína G (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Gabriele de-Vries |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Galloway Mowat (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| gangliocitoma de sistema nervioso central (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de gangliósido GM3 sintasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal de estómago (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome gastrocutáneo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Gemignani (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de epilepsia generalizada y discinesia paroxística |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de descamación cutánea generalizada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mioglobinuria recurrente genética |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides genético (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotiroidismo congénito transitorio de origen genético (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome genitopalatocardíaco (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| genocondromatosis tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de German |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía axónica gigante |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Gillespie (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fibromatosis gingival e hipertricosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tubulopatía renal de tipo Gitelman debida a mutación del ácido desoxirribonucleico mitocondrial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de glaucoma y apnea del sueño (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del desarrollo global, anomalías neurooftálmicas, crisis convulsivas, discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso global del desarrollo, osteopenia, síndrome de defecto ectodérmico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso global del desarrollo, anomalías visuales, atrofia cerebelosa progresiva, hipotonía troncal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| malformación glomovenosa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anquilosis glosopalatina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperglucagonemia asociada a gen GCGR |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de glutatión sintasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |