| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| deficiencia de glutatión sintasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| glucogenosis debida a deficiencia de aldolasa A |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia gnatodiafisaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Goldmann-Favre |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Gómez-López-Hernández (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| gonadoblastoma (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Graham Little Piccardi Lassueur |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Grant |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia de córnea de Grayson Wilbrandt (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de teratoma creciente (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retraso de crecimiento debido a resistencia al factor de crecimiento I similar a la insulina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del crecimiento con hidrocefalia e hipoplasia pulmonar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retraso del crecimiento, retraso leve del desarrollo y hepatitis crónica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Guillain-Barré, forma polirradiculoneuropática desmielinizante inflamatoria aguda |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Haddad (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Haim Munk (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Hall Riggs (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Hao Fountain (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome corazón-mano tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome corazón-mano tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hemidistonía hemiatrofia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Hemifacial spasm |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hemihiperplasia con lipomatosis múltiple (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemocromatosis tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemoglobinopatía Toms River (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fiebre hemorrágica causada por virus Chapare |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fiebre hemorrágica causada por virus Lujo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fiebre hemorrágica con síndrome renal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de glucógeno sintasa hepática |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de lipasa hepática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| reinfección por virus hepatitis B posterior a trasplante de hígado (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| adenoma hepatocelular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| esclerosis hepatoportal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anetodermia hereditaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| angioedema hereditario con deficiencia de inhibidor de C1 esterasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome hereditario de múltiples calcificaciones arteriales y articulares (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia hereditaria de butirilcolinesterasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemangioma cavernoso de cerebro hereditario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de precalicreína congénita hereditaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disautonomía hereditaria con neuropatía motriz |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| amiloidosis hereditaria por gelsolina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| genioespasmo hereditario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperexplexia hereditaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotricosis simple hereditaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratoacantoma hereditario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de poliposis hereditaria mixta (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensitiva y motriz hereditaria, tipo Okinawa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma papilar de células renales hereditario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| persistencia de alfa-fetoproteína hereditaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| feocromocitoma y paraganglioma hereditario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma renal de células claras hereditario primario (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| histiocitosis mucinosa progresiva hereditaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |