FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server 4.0.7  |  FHIR Version n/a  User: [n/a]

1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
deficiencia de glutatión sintasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad por depósito de glucógeno debida a deficiencia de maltasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
glucogenosis debida a deficiencia de aldolasa A en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de beta-enolasa muscular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía severa debida a deficiencia de glucogenina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia gnatodiafisaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Goldmann-Favre en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Gómez-López-Hernández (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
gonadoblastoma (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Graham Little Piccardi Lassueur en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Grant en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia de córnea de Grayson Wilbrandt (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de teratoma creciente (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del crecimiento y del desarrollo, hipotonía, alteraciones visuales, acidosis láctica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retraso de crecimiento debido a resistencia al factor de crecimiento I similar a la insulina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del crecimiento con hidrocefalia e hipoplasia pulmonar en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso de crecimiento, discapacidad intelectual y hepatopatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de retraso del crecimiento, retraso leve del desarrollo y hepatitis crónica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Guillain-Barré, forma polirradiculoneuropática desmielinizante inflamatoria aguda en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Haddad (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Haim Munk (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Hall Riggs (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Hao Fountain (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Hao Fountain debido a microdeleción 16p13.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoacusia e insensibilidad de glándulas salivales a la aldosterona en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome corazón-mano tipo 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome corazón-mano tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de hemo oxigenasa 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hemidistonía hemiatrofia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microsomía hemifacial con defecto radial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hemifacial spasm en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hemihiperplasia con lipomatosis múltiple (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemocromatosis tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemoglobinopatía Toms River (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fiebre hemorrágica causada por virus Chapare en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fiebre hemorrágica causada por virus Lujo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fiebre hemorrágica con síndrome renal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fibrosis hepática, quiste renal y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de glucógeno sintasa hepática en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de lipasa hepática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
reinfección por virus hepatitis B posterior a trasplante de hígado (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
adenoma hepatocelular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
esclerosis hepatoportal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anetodermia hereditaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
angioedema hereditario con deficiencia de inhibidor de C1 esterasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome hereditario de múltiples calcificaciones arteriales y articulares (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de cáncer mamario y ovárico hereditario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia hereditaria de butirilcolinesterasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia hereditaria combinada de factores de coagulación dependientes de la vitamina K en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia de precalicreína congénita hereditaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
actividad continua de fibra muscular hereditaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disautonomía hereditaria con neuropatía motriz en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amiloidosis hereditaria por gelsolina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
genioespasmo hereditario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperexplexia hereditaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotricosis simple hereditaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotricosis simple de cuero cabelludo hereditaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratoacantoma hereditario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de poliposis hereditaria mixta (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía sensitiva y motriz hereditaria, tipo Okinawa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía sensitivomotora hereditaria tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía sensitivomotora hereditaria con acrodistrofia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar hereditaria, tipo Gamborg Nielsen en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma papilar de células renales hereditario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
persistencia de alfa-fetoproteína hereditaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal con drepanocitosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
feocromocitoma y paraganglioma hereditario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma renal de células claras hereditario primario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
histiocitosis mucinosa progresiva hereditaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

Start Previous Page 22 of 50 Next End


Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

Back to Start