| Members |
languageDialectCode |
typeId |
value |
| neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con paraplejía espástica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de descamación cutánea hereditaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pénfigo herpetiforme (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| linfoma de linfocitos B de alto grado con reordenamientos MYC y BCL2 y/o BCL6 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma neuroendocrino de alto grado del cuello del útero (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma neuroendocrino de alto grado del cuerpo del útero (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia de cadera, tipo Beukes (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Holzgreve (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| homocistinuria sin aciduria metilmalónica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| alveolitis alérgica doméstica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Hughes Stovin (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sinostosis humerorradiocubital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fibromatosis hialina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hidrocefalia, estatura elevada y laxitud articular |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome hidroletalus (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperbiliverdinemia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipercortisolismo debido a hiperplasia suprarrenal macronodular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome hipereosinofílico secundario (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 4-alfa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperostosis craneal interna (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperprolinemia tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipertelorismo tipo Teebi |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipertelorismo, fístula preauricular, obstrucción del conducto lagrimal y sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipertricosis cubital (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miocardiopatía hipertrófica con hipotonía y acidosis láctica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperuricemia, anemia e insuficiencia renal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipercincemia e hipercalprotectinemia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipogonadismo con prolapso de válvula mitral y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico y retinitis pigmentosa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |