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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria debida a repetición de la hélice beta de tectonina con 2 mutaciones (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía sensitiva hereditaria y autonómica tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con sordera y retraso global (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica con paraplejía espástica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de descamación cutánea hereditaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio temprano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trombofilia hereditaria debida a deficiencia congénita de glicoproteína (poli-L) rica en histidina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pénfigo herpetiforme (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma de linfocitos B de alto grado con reordenamientos MYC y BCL2 y/o BCL6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma neuroendocrino de alto grado del cuello del útero (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma neuroendocrino de alto grado del cuerpo del útero (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia de cadera, tipo Beukes (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de holoprosencefalia y polidactilia postaxial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Holzgreve (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
homocistinuria sin aciduria metilmalónica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
alveolitis alérgica doméstica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Hughes Stovin (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sinostosis humerorradiocubital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome similar a la enfermedad de Huntington tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fibromatosis hialina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hidrocefalia con fibroelastosis endocárdica y cataratas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hidrocefalia, escleróticas azules y nefropatía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hidrocefalia, malformación cardíaca, hueso denso (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hidrocefalia, estatura elevada y laxitud articular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome hidroletalus (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hidropesía, acidosis láctica, anemia sideroblástica y fallo multiorgánico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperbiliverdinemia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipercolesterolemia debida a deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipercoagulabilidad debido a deficiencia de glucosilfosfatidilinositol en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipercortisolismo debido a hiperplasia suprarrenal macronodular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome hipereosinofílico secundario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M sin susceptibilidad a infecciones oportunistas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 4-alfa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo debido a deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperostosis craneal interna (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperprolinemia tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipertelorismo tipo Teebi en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipertelorismo, fístula preauricular, obstrucción del conducto lagrimal y sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipertricosis cubital (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miocardiopatía hipertrófica y enfermedad de los túbulos renales debida a mutación de ácido desoxirribonucleico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miocardiopatía hipertrófica con hipotonía y acidosis láctica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperuricemia, anemia e insuficiencia renal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipercincemia e hipercalprotectinemia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipogonadismo con prolapso de válvula mitral y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico y retinitis pigmentosa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipohidrosis, desequilibrio electrolítico, disfunción de la glándula lagrimal, ictiosis y xerostomía (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipohidrosis, hipoplasia del esmalte, queratodermia palmoplantar y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipoplasia de páncreas, atresia intestinal e hipoplasia de vesícula biliar (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiposmia, hipoplasia nasal y ocular e hipogonadismo hipogonadotrófico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipospadias y discapacidad intelectual tipo Goldblatt en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotiroidismo debido a mutación en el factor de transcripción de desarrollo hipofisario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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