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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipotricosis y discapacidad intelectual tipo Lopes en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ictiosis hystrix de Curth-Macklin (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
acalasia idiopática de esófago en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
acroosteólisis idiopática de falange (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
necrosis avascular idiopática de hueso (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
catatonía idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipotiroidismo congénito idiopático en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ductopenia idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miositis eosinofílica idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratitis intersticial lineal idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
livedo reticularis idiopática con ulceraciones de verano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
telangiectasia macular idiopática tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
telangiectasia macular idiopática tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
glomerulonefritis membranosa idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aleteo auricular neonatal idiopático en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
nefropatía full house no lúpica idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
perineuritis óptica idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
peliosis hepática idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fibroelastosis pleuroparenquimatosa idiopática en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
uveítis posterior idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de vasculitis retiniana idiopática, aneurismas y neurorretinitis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
escleritis idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disección de arteria coronaria espontánea idiopática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con resistencia secundaria a esteroides (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
estenosis subglótica idiopática en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia ungueal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de derrame uveal idiopático (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad intestinal inflamatoria, artritis e infecciones recurrentes (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
escleritis inmunomediada (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Major histocompatibility complex class II deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia debida a deficiencia de CD25 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia por deficiencia de serina asociadas a la lectina unida a manosa 2 MASP-2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia debida a mutación del gen de la proteína asociada a FAS con dominio de muerte (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aortitis relacionada con inmunoglobulina G4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fibrosis angiocéntrica eosinofílica relacionada con inmunoglobulina G4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad renal asociada a inmunoglobulina G4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad ocular asociada a inmunoglobulina G4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paquimeningitis relacionada con inmunoglobulina G4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de glándula submandibular asociada a inmunoglobulina G4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
glomerulonefritis inmunotactoide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de orofaringe imperforada con anomalías costovertebrales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia infantil con crisis focales migratorias en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
degeneración infantil del cerebelo y la retina (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de convulsión infantil y coreoatetosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
parkinsonismo-distonía infantil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía epiléptica discinética infantil (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paniculitis infantil con uveítis y granulomatosis sistémica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa infantil en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de espasmo infantil y pulgar ancho (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
degeneración estriado-nigral infantil en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hialinosis sistémica infantil en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en la lactancia, con regresión cognitiva severa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infección causada por virus Hendra (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infección de intestino causada por Cyclospora cayetanensis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome urémico hemolítico asociado a infección (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inflamación de hipófisis debida a inmunoterapia y posterior a ella en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal e infección sinopulmonar recurrente en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tumor miofibroblástico inflamatorio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pseudotumor inflamatorio de hígado en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
infundibuloneurohipofisitis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discapacidad intelectual tipo Buenos Aires en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual y orejas con forma de copa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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