| Members |
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| síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipotricosis y discapacidad intelectual tipo Lopes |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ictiosis hystrix de Curth-Macklin (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ictiosis y anomalías bucales y digitales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acalasia idiopática de esófago |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acroosteólisis idiopática de falange (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| necrosis avascular idiopática de hueso (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| catatonía idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipotiroidismo congénito idiopático |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ductopenia idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miositis eosinofílica idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratitis intersticial lineal idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| livedo reticularis idiopática con ulceraciones de verano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| telangiectasia macular idiopática tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| telangiectasia macular idiopática tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| glomerulonefritis membranosa idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aleteo auricular neonatal idiopático |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| nefropatía full house no lúpica idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| perineuritis óptica idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| peliosis hepática idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fibroelastosis pleuroparenquimatosa idiopática |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| uveítis posterior idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de vasculitis retiniana idiopática, aneurismas y neurorretinitis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| escleritis idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disección de arteria coronaria espontánea idiopática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con resistencia secundaria a esteroides (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| estenosis subglótica idiopática |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia ungueal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de derrame uveal idiopático (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad intestinal inflamatoria, artritis e infecciones recurrentes (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| escleritis inmunomediada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Major histocompatibility complex class II deficiency |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia debida a deficiencia de CD25 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia por deficiencia de serina asociadas a la lectina unida a manosa 2 MASP-2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia debida a mutación del gen de la proteína asociada a FAS con dominio de muerte (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| aortitis relacionada con inmunoglobulina G4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| fibrosis angiocéntrica eosinofílica relacionada con inmunoglobulina G4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad renal asociada a inmunoglobulina G4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad ocular asociada a inmunoglobulina G4 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paquimeningitis relacionada con inmunoglobulina G4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de glándula submandibular asociada a inmunoglobulina G4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| glomerulonefritis inmunotactoide |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de orofaringe imperforada con anomalías costovertebrales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia infantil con crisis focales migratorias |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| degeneración infantil del cerebelo y la retina (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de calcificación coroidocerebral infantil |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de convulsión infantil y coreoatetosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| parkinsonismo-distonía infantil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica discinética infantil (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miocardiopatía hipertrófica infantil debida a deficiencia de proteína ribosómica mitocondrial L44 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad infantil multisistémica neurológica, endocrina y pancreática (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paniculitis infantil con uveítis y granulomatosis sistémica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa infantil |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de espasmo infantil y pulgar ancho (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| degeneración estriado-nigral infantil |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hialinosis sistémica infantil |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de comienzo en la lactancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo y motora y de atrofia óptica de inicio en la infancia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en la lactancia, con regresión cognitiva severa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección causada por virus Hendra (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección de intestino causada por Cyclospora cayetanensis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome urémico hemolítico asociado a infección (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inflamación de hipófisis debida a inmunoterapia y posterior a ella |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal e infección sinopulmonar recurrente |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tumor miofibroblástico inflamatorio (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| pseudotumor inflamatorio de hígado |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infundibuloneurohipofisitis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual tipo Buenos Aires |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial, hipogonadismo y diabetes mellitus (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual y orejas con forma de copa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
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