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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anorexia nerviosa prepuberal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
deficiencia primaria de CD59 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma ameloblástico primario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de solapamiento de colangitis biliar primaria, colangitis esclerosante primaria y hepatitis autoinmunitaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
cirrosis biliar primaria concomitante con esclerodermia sistémica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma primario de hueso en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma primario de glándula hipófisis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinosarcoma primario de cuerpo de útero (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
coriocarcinoma primario de sistema nervioso central (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma primario cutáneo de linfocitos T gamma-delta-positivos en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
plasmocitosis cutánea primaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
desmosis coli primaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía primaria 21 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía primaria tipo DYT17 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía primaria tipo 13 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía primaria tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía primaria tipo 27 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía primaria tipo 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paquidermia plegada de cuero cabelludo primaria esencial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fracaso primario de la erupción dentaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma neuroendocrino hepático primario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperaldosteronismo primario, convulsiones y anomalías neurológicas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome hipereosinofílico primario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico primario y alopecia parcial (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperplasia primaria de cóndilo mandibular en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de inmunodeficiencia primaria debido a deficiencia de p14 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia primaria con inmunidad linfocitaria aberrante multifacética (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
inmunodeficiencia primaria con infección posterior a administración de vacuna antisarampionosa-antiparotidítica-antirrubeólica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
litiasis intrahepática primaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amiloidosis nodular cutánea localizada primaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
edema linfático primario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
tumor de ovario primario maligno de células de Sertoli-Leydig (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paquidermia plegada de cuero cabelludo primaria no esencial en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
coriocarcinoma de ovario no gestacional primario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma no Hodgkin oculocerebral primario (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
temblor ortostático primario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
afasia no fluente progresiva primaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
linfoma pulmonar primario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
carcinoma primario de células escamosas de la cavidad nasal y senos paranasales (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disrafismo espinal oculto primario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperplasia suprarrenal primaria unilateral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amiloidosis sistémica por proteína priónica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
probóscide lateral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de predisposición a carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome progeroide tipo Petty en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defecto cardíaco, fragilidad ósea, braquisindactilia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome progresivo de ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial autosómico recesivo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucoencefalopatía cavitante progresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Progressive cone-rod dystrophy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sordera progresiva con fijación del estribo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome progresivo de temblor esencial, trastorno del habla, dismorfia facial, discapacidad intelectual y conducta anómala (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia hemifacial progresiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
colestasis intrahepática progresiva en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica progresiva tipo 7 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica progresiva tipo 8 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epilepsia mioclónica progresiva tipo 9 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
heteroplasia ósea progresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia retiniana progresiva por defecto del transporte de retinol en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pérdida de la audición neurosensorial progresiva y miocardiopatía hipertrófica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad semejante al síndrome de Proteus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
esofagitis eosinofílica con respuesta a inhibidor de la bomba de protones en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microdeleción de 16p11.2 proximal (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
sinfalangismo de articulación interfalángica proximal tipo Cushing (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía proximal con signos extrapiramidales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía proximal con depleción mitocondrial focal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía miotónica proximal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome neurológico asociado al gen prune exopolifosfatasa 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pseudo-síndrome de Meigs (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pseudoenfermedad de von Willebrand en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pseudoaminopterina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pseudo-leprechaunismo tipo Patterson (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pseudoprogeria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
útero pseudounicorne (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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