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| manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de artritis psoriásica, pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno del movimiento psicógeno (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de regresión psicomotriz, apraxia oculomotora, trastorno de movilidad y nefropatía (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cuello alado con discapacidad intelectual y anomalía digital (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ptosis y parálisis de cuerdas vocales |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ptosis, limitación de los movimientos oculares hacia arriba y ausencia de punto lagrimal |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de fibrosis pulmonar, hiperplasia hepática e hipoplasia de médula ósea |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia pulmonar, agonadismo, dextrocardia y hernia diafragmática (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia de válvula pulmonar, tabique interventricular intacto y conducto arterioso persistente (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia de válvula pulmonar, tetralogía de Fallot y ausencia de conducto arterioso |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad del desarrollo, ataxia, epilepsia asociado al gen PUM1 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa asociada al miembro de la familia de unión al ARN Pumilio 1 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| acroqueratodermia punteada con pigmentación similar a pecas (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| queratodermia palmoplantar punteada tipo 1 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía mitocondrial pura |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de proteína A fijadora de elementos ricos en purina |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| picnoacondrogénesis (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa, espondilitis anquilosante (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de piodermia gangrenosa, acné e hidradenitis supurativa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de artritis piogénica, pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección bacteriana piógena debida a deficiencia de proteína 88 de respuesta primaria de diferenciación mieloide |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad leucoproliferativa autoinmunitaria asociada a RAS |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ependimoma supratentorial con fusión positiva de gen RELA (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de hipoplasia radial y pulgar trifalángico con hipospadias y diastema maxilar |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome radio-renal |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sinostosis radiocubital con retraso del desarrollo e hipotonía (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Ramos Arroyo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de obesidad infantil de inicio temprano, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autónoma |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopía aislada rara |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual rara no sindrómica |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| epidermólisis bullosa distrófica recesiva no tipo Hallopeau-Siemens |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de ataxia mitocondrial recesiva (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cromosoma 8 recombinante |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C posterior a trasplante de hígado (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neurorretinitis idiopática recurrente (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| celiaquía refractaria |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria regresiva (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de divertículos de cálices renales y sordera |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor beta de hormona tiroidea (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia reticular de epitelio pigmentario de la retina |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia macular de la retina tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| rabdomiosarcoma vulvovaginal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia rizomélica tipo Patterson Lowry |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome rizomélico tipo Urbach |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Richards-Rundle |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Richieri Costa-da Silva |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome del cromosoma 10 en anillo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome del cromosoma 11 en anillo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome del cromosoma 12 en anillo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cromosoma 13 en anillo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome del cromosoma 17 en anillo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome del cromosoma 18 en anillo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cromosoma 4 en anillo |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cromosoma 8 en anillo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| dermoide en anillo de córnea |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad del músculo ondulante con miastenia grave |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de secuencia de Pierre Robin y oligodactilia |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Robinow |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| lipomatosis mesosomatosa de Roch-Leri |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Roifman |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de epilepsia rolándica, distonia paroxística inducida por ejercicio y calambre de escritor (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Rombo (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia glioneuronal formadora de rosetas |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar a Prader Willi asociado al gen del factor de transcripción bHLH SIM 1 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia frontonasal asociada al gen SIX2 |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neoplasia indiferenciada de tórax con deficiencia de SMARCA4 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 relacionada con SURF1, factor de ensamblaje de citocromo c oxidasa |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mielosquisis sacular dorsal limitada |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Sagliker (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Sanjad Sakati |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |