| Members |
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typeId |
value |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondiloepimetafisaria y dentición anormal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondiloepimetafisaria e hipotricosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, miembros cortos y calcificación anormal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondiloepifisaria y braquidactilia con trastorno del habla (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria tipo Golden |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondilometafisaria tipo Schmidt (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia esporádica de comienzo en la vida adulta de etiología desconocida |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| secuencia disruptiva esporádica del cerebro fetal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hiperexplexia esporádica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| carcinoma escamocelular de páncreas exocrino |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de esteatocistoma múltiple con diente natal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Steinfeld |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Stern Lubinsky |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deficiencia de deshidrogenasa de esteroides y anomalías dentales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía sensible a los esteroides asociada con tiroiditis autoinmunitaria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Stevens-Johnson syndrome |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Stromme |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trayecto subórtico de vena braquiocefálica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia corneal mucinosa subepitelial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| braquidactilia de Sugarman |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad a infección debida a deficiencia de tirosina cinasa 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad a periodontitis juvenil localizada (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con la mutación de la cadena CD8 alfa |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad a infecciones virales y micobacterianas. |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| calcificación talámica simétrica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| forma sintomática de hemocromatosis tipo 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sindactilia tipo 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sindactilia tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sindactilia tipo 3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sindactilia tipo 4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sindactilia tipo 5 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sindactilia tipo 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sindactilia, camptodactilia y clinodactilia de quintos dedos de las manos y dedos de los pies bífidos (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de aparente exceso de mineralocorticoides (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X debida a mutación de dominio interactivo jumonji at-rich 1c (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| diarrea sódica congénita sindrómica (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| hipoplasia sindrómica del reborde orbitario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía por proteína 1 de unión a sintaxina con epilepsia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| inmunodeficiencia de linfocitos T debida a deficiencia de miembro H de homólogo de la familia ras |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| deficiencia de linfocitos T positivos para el receptor alfa/beta de linfocitos T (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de estatura elevada, discapacidad intelectual y dismorfismo facial |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de talla alta, discapacidad intelectual y anomalías renales (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Tangier |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Teebi Shaltout |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de telangiectasia, eritrocitosis, gammopatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y cortocircuito intrapulmonar (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de telecanto, hipertelorismo, estrabismo y pie cavo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Temple-Baraitser |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Temple |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| teratoma de testículo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| mielocistocele terminal (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| monodactilia tetramélica |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| tetrasomía 11q24.1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de tetrasomía 5p (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de tetrasomía X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Thakker Donnai |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| encefalopatía sensible a la tiamina |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de displasia torácica e hidrocefalia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |