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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mucin 1 related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad quística de la médula renal autosómica dominante con hiperuricemia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Epignathus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Audiogenic epilepsy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial focal epilepsy with variable foci en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Micturition induced epilepsy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Orgasm induced epilepsy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Severe myoclonic epilepsy in infancy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Thinking epilepsy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Startle epilepsy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hot water reflex epilepsy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Erythema palmare hereditarium en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Scleroderma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Axial mesodermal dysplasia spectrum (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital stenosis of cervical spinal canal (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Idiopathic recurrent stupor en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hyperphalangy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Sporadic pheochromocytoma and secreting paraganglioma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Fibrochondrogenesis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Fibrothecoma of ovary en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Muscle filaminopathy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Fundus albipunctatus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypothalamic hamartoma with gelastic seizure en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Genetic hyperferritinemia without iron overload en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypermanganesemia with dystonia 2 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperostosis cortical displástica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isolated sternocostoclavicular hyperostosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial progressive hyper and hypopigmentation en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial hyperprolactinemia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypertension due to gain-of-function mutation in mineralocorticoid receptor (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isolated cerebellar vermis hypoplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isolated unilateral hemispheric cerebellar hypoplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Progressive nodular histiocytosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Pseudotyphus of California en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cavitary myiasis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1 and/or RAG2 deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute adrenal insufficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Poisoning caused by monochloroacetic acid (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Infantile mercury poisoning en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isochromosomy Yp en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Leiomyosarcoma of cervix uteri en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial generalised lentiginosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute myeloid leukaemia with CEBPA somatic mutations en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
leucemia mieloide aguda con mutación somática de NPM1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Inherited acute myeloid leukemia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Megakaryoblastic acute myeloid leukaemia with t(1;22)(p13;q13) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome related to alkylating agent en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome related to topoisomerase type 2 inhibitor en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute myeloid leukaemia and myelodysplastic syndrome related to radiation en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
CLCN2-related leukoencephalopathy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Leukonychia totalis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Primary laryngeal lymphangioma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Idiopathic CD4 lymphocytopenia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Primary cutaneous CD8 positive aggressive epidermotropic cytotoxic T-cell lymphoma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Splenic marginal zone B-cell lymphoma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Primary lymphoma of conjunctiva (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hydroa vacciniforme-like lymphoma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial multiple lipomatosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial multiple benign meningioma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Classic mycosis fungoides en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Radiation myelitis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial cortical myoclonus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Myosclerosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cylindrical spirals myopathy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
KLHL9-related early-onset distal myopathy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Laing early-onset distal myopathy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Finnish upper limb onset distal myopathy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Inflammatory myopathy with abundant macrophages en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Metabolic myopathy due to lactate transporter defect en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Lethal infantile mitochondrial myopathy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spheroid body myopathy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Juvenile overlap myositis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Distal myotilinopathy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Primary malignant neuroendocrine neoplasm of jejunum en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Primary malignant neuroendocrine neoplasm of ileum (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Myeloid and/or lymphoid neoplasm associated with platelet derived growth factor receptor alpha rearrangement (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Necrotising pneumonia caused by Panton-Valentine leukocidin producing Staphylococcus aureus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute sensory ataxic neuropathy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Severe early-onset axonal neuropathy due to mitofusin 2 deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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