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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
Semicircular canal dehiscence syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
22q11.2 deletion syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
22q13.3 deletion syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Potocki-Shaffer syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B-related mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome encephalomyopathic form with renal tubulopathy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability, brachydactyly, Pierre Robin syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Epiphyseal dysplasia, hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spondyloperipheral dysplasia with short ulna syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Larsen-like osseous dysplasia, short stature syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
8p23.1 duplication syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
MECP2 duplication syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Encephalopathy, hypertrophic cardiomyopathy, renal tubular disease syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Focal epilepsy, intellectual disability, cerebro-cerebellar malformation syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Rolandic epilepsy, speech dyspraxia syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spina bifida and hypospadias syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cleft palate, large ears, small head syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hemiparkinsonism hemiatrophy syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Segmental outgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation, epidermal nevus syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hartsfield syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ichthyosis prematurity syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Stiff skin syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Kandori fleck retina syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Dislocation of hip and facial dysmorphism syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Macrocephaly and developmental delay syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
White forelock with malformations syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
19p13.13 microdeletion syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
1p31p32 microdeletion syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
3q13 microdeletion syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
9p13 microdeletion syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
16p11.2p12.2 microduplication syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
17q12 microduplication syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
20q11.2 microduplication syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Distal 22q11.2 microduplication syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
2q23.1 microduplication syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
7p22.1 microduplication syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Colobomatous microphthalmia, rhizomelic dysplasia syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Action myoclonus renal failure syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Distal monosomy 15q en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Odonto onycho dysplasia with alopecia syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spastic paraplegia, facial cutaneous lesion syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spastic paraplegia, neuropathy, poikiloderma syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hyperplastic polyposis syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Porencephaly, cerebellar hypoplasia, internal malformations syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Inherited cancer-predisposing syndrome due to biallelic BRCA2 mutation (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
BAP1 tumor predisposition syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Androgen resistance syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Malan overgrowth syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Lowe Kohn Cohen syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Trichodermodysplasia and dental alterations syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Trichodysplasia xeroderma syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 12 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 15 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 16 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 17 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 2 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 20 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 22 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 3 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 4 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 5 syndrome (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 7 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mosaic trisomy 9 syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
14q partial distal trisomy syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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