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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


4937 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome de anomalías auriculares y oculares y fisura de labio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno del espectro autista por deficiencia del activador de transcripción y regulador del desarrollo AUTS2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalopatía autoinmunitaria con parasomnia y apnea obstructiva del sueño (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anemia hemolítica autoinmunitaria de tipo mixto (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia autoinmunitaria e inmunodeficiencia primaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmunitaria y artritis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
encefalitis límbica autoinmunitaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario debido a haploinsuficiencia de antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome linfoproliferativo autoinmunitario con infección viral recurrente (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía necrosante autoinmunitaria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2V en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Z (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia de músculos espinales proximales de comienzo en la vida adulta autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
aplasia y mielodisplasia autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
amiloidosis beta 2-microglobulínica autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
braquiolmia autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía centronuclear autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de sordera onicodistrofia autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de neuropatía motora distal axonal, miopatía miofibrilar autosómico dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía autosómica dominante sensible a dopa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distonía focal autosómica dominante tipo DYT25 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal autosómica dominante con ampollas plantares (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante debido a deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de Kir6.2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hiperinsulinismo autosómico dominante debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo F autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratitis autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1D (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
macrotrombocitopenia autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia a ejercicio (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
mioglobinuria autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
vitreorretinopatía neovascular inflamatoria autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia óptica autosómica dominante y catarata (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia óptica autosómica dominante y síndrome de neuropatía periférica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
atrofia óptica autosómica dominante, forma clásica en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome autosómico dominante de polidactilia preaxial e hipertricosis de dorso superior en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
pterigión conjuntival autosómico dominante en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
policitemia secundaria autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espástica autosómica dominante tipo 1 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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